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Maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique – MAGEC

Centre de Référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique - MAGEC

Site constitutif de Tours

Le centre de Référence MAGEC de Tours, coordonné par le Pr Annabel Maruani, est un centre d’expertise pour les anomalies vasculaires et lymphatiques rares, à début pédiatrique.

Il a pour triple mission :

  1. la prise en charge diagnostique et thérapeutique de ces pathologies ;
  2. le développement de la recherche clinique dans ces domaines ;
  3. l’enseignement et la formation.

L’activité clinique se répartit sur trois sites du Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (hôpitaux Trousseau, Bretonneau et Gatien de Clocheville), et est portée par une équipe pluridisciplinaire expérimentée. Le centre de référence MAGEC-Tours est affilié à la filière de santé maladies rares FIMARAD.

The MAGEC Center of Tours, coordinated by Pr Annabel Maruani, is a center of expertise for rare vascular and lymphatic anomalies with pediatric onset.

The goals of the center are as follows:

  1. diagnostic and therapeutic management of these diseases;
  2. improving clinical research in this field;
  3. education.

Clinical activities are spread over three sites of the University Hospital Center of Tours (hospitals Trousseau, Bretonneau and Gatien de Clocheville) and are provided by an advanced pluridisciplinary team. The center is affiliated with the FIMARAD rare diseases health sector.

PATHOLOGIES CONCERNÉES
  • Angiomes (tous diagnostics)
  • Malformations veineuses
  • Malformations artério-veineuses
  • Malformations lymphatiques kystiques (lymphangiomes) de la peau ou de la cavité buccale
  • Lymphœdèmes de l’enfant
  • Anomalies lymphatiques autres
  • Malformations capillaires (angiomes plans)
  • Cutis marmorata telangiectatica congenita
  • Malformations vasculaires complexes
  • Malformations vasculaires liées à un mosaïcisme
  • PROS (PIK3CA)
  • Syndrome CLOVES
  • Syndrome de Protée
  • Syndrome de Klippel-Trenaunay
  • Syndrome de Parkes-Weber
  • Syndrome PHACE
  • Syndrome SACRAL/PELVIS/LUMBAR
  • Syndrome MCAP
  • Syndrome MC-MAV (RASA1, EPHB4)
  • Syndrome de Sturge-Weber
  • Angiomes familiaux
  • Maladies vasculaires rares à début précoce sans diagnostic
  • Œdèmes de membres à début précoce sans diagnostic
  • Hémangiomes (RICH, NICH, PICH, autres)
  • Tumeurs vasculaires compliquées de phénomène de Kasabach-Merritt
L'ÉQUIPE

Le trombinoscope de l’équipe MAGEC est disponible en téléchargement (rubrique “Documents” à droite de la page).

Équipe médicale :

  • Pr Annabel MARUANI – Dermatologie, médecin coordinateur du centre
  • Dr Grégoire BOULOUIS – Radiologie Interventionnelle
  • Dr Gabriela GEORGESCOU – Dermatologie et lasers
  • Pr Denis HERBRETEAU – Radiologie interventionnelle
  • Dr Aline JOLY – Chirurgie maxillo-faciale pédiatrique
  • Dr Sophie LEDUCQ – Dermatologie
  • Dr Anne LETOUZE – Chirurgie viscérale et plastique pédiatrique
  • Dr Baptiste MOREL – Radiologie pédiatrique
  • Pr Arnaud PARE – Chirurgie maxillo-faciale

Équipe paramédicale :

  • Mme Stéphanie CONSTANT – Infirmière puéricultrice référente
  • Mme Marie CHAPUT – Psychologue

Laboratoires de diagnostic :

  • Dr Maxime COURTEHOUX – Médecine nucléaire
  • Pr Patrick VOURC’H – Biochimie et génétique
  • Dr Charlotte VEYRAT – Biochimie et génétique
  • Dr Baptiste MOREL – Radiologie pédiatrique
  • Dr Marie-Christine MACHET – Anatomie pathologique
  • Dr Thibaut KERVARREC – Anatomie pathologique

Contact coordination du centre :

  • Mme Emiliène A. ÉDÉE – Assistante de coordination du centre
Recherche par séquençage haut débit de prélèvements sanguins :
  • Syndrome CM-AVM (malformations capillaires – malformations artério-veineuses) : RASA1, EPHB4
  • Lymphœdèmes primaires : FLT4, GJC2, VEGFC, GATA2, KIF11, FOXC2
Contact : Dr Charlotte VEYRAT – 

Programme ETALOM

Responsable : Dr Valérie TAUVERON

PROTOCOLES EN COURS

Le centre MAGEC-Tours participe et coordonne plusieurs protocoles de recherche fondamentale et clinique sur les anomalies vasculaires, institutionnels et industriels.

Pour participer à un protocole de recherche clinique, vous pouvez demander conseil à votre médecin traitant et contacter l’infirmière de recherche du Centre d’Investigation Clinique :

Protocoles en cours : 

Les protocoles sont téléchargeables dans la rubrique “Documents” à droite de la page.

  • TOPICAL (Sirolimus topique 0,1% dans les malformations cutanées lymphatiques microkystiques : essai thérapeutique de phase II, randomisé, en double aveugle, en comparaison intra-individuelle versus véhicule)
  • TOPICAL FOL-UP (suivi des patients inclus dans TOPICAL)
  • TOPGUN (Sirolimus local dans les malformations lymphatiques microkystiques de la langue)
  • MARKS (Création d’échelle d’acceptation de la maladie dermatologie affichante)
  • ASPIRIN (Aspirine dans les poussées thrombotiques des malformations veineuses superficielles)
  • EPIK-P2 (Alpelisib dans les syndrome CLOVES de l’enfant et de l’adulte : essai thérapeutique)
  • EPIK-L1 (Alpelisib dans les malformations lymphatiques kystiques de l’enfant et de l’adulte : essai thérapeutique)
ENSEIGNEMENT

Formation online destinée aux dermatologues, pédiatres, éventuellement médecins généralistes, et internes, concernés par la dermatologie pédiatrique incluant des cours que les maladies rares cutanées, y compris vasculaires et lymphatiques :

OUTILS

Analyses génétiques

Recherche par séquençage haut débit de prélèvements sanguins :

  • Panel syndrome CM-AVM (malformations capillaires – malformations artérioveineuses) : RASA1, EPHB4
  • Panel lymphœdèmes primaires : FLT4, GJC2, VEGFC, GATA2, KIF11, FOXC2

Contact : Dr Charlotte VEYRAT –

Éducation Thérapeutique du Patient atteint de lymphœdème primaire de membre (enfants, adolescents, adultes)

  • Programme ETALOM
    Responsable : Dr Valérie TAUVERON

Maquillage thérapeutique (ateliers pour enfants, adolescents, adultes)

PNDS (Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins)

L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.

Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’Assurance Maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste (HAS).

> Retrouvez tous les PNDS sur le site Les PNDS – FIMARAD

Cartes d’urgence

LIENS