Centre de référence constitutif des Maladies Héréditaires du Métabolisme
Le Centre de référence constitutif est composé d’une équipe professionnelle multidisciplinaire ayant une expertise reconnue dans la prise en charge des Maladies Héréditaires du Métabolisme.
Ses missions :
- Prendre en charge les enfants et les adultes atteints d’une maladie héréditaire du métabolisme
- Coordonner les soins spécialisés en lien avec les différents professionnels de santés libéraux, des centres hospitaliers et des centres de compétences de l’inter-région.
- Assurer la transition enfant-adulte
- Participer à l’éducation thérapeutique du patient
- Coordonner et participer à des projets de recherche (fondamentales, cliniques, épidémiologiques)
- Promouvoir l’enseignement et la formation
Le centre est membre de la Filière de Santé Maladies Rares G2M.
The reference centre is composed of a multidisciplinary team with recognised expertise in the care of Hereditary Metabolic Disorders. The duties of the centre are :
- Ensure the diagnostic and the coordination of care for children and adults with hereditary metabolic disorders in accordance with the guidelines and the French national diagnosis and care protocols
- Ensure the transition of care from children to adult services
- Contribute to patient education
- Organise and participate in research projects (fundamental, clinical, epidemiological)
- Promote education and training
The centre is a member :
- Of the French National Rare Disease Network G2M
Les Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM) sont la conséquence du déficit d’origine génétique d’une enzyme ou d’un transporteur impliqués dans de nombreuses voies métaboliques.
Elles sont classées en 3 groupes selon une physiopathologie commune :
- Les Maladies par intoxication
- Les Maladies par déficit énergétique
- Les Maladies des molécules complexes
Les MHM sont individuellement très rares (fréquence de 1/5 000 à 1/500 000) mais restent néanmoins très nombreuses puisqu’il est admis que sur les 4 000 à 6 000 maladies potentiellement existantes, seuls 500 environ sont actuellement identifiées avec de nouvelles descriptions de maladies parfois difficiles à classer.
Au 01/01/2024, 9 maladies héréditaires du métabolisme sont recherchées par le dépistage néonatal. https://depistage-neonatal.fr/
Les maladies héréditaires du métabolisme (filiere-g2m.fr)
Cliniciens
Pr François LABARTHE
Pédiatre Coordonnateur
du centre
Dr Marine TARDIEU
Pédiatre
Dr Violette GOETZ
Pédiatre
Pr François MAILLOT
Médecin réfèrent Adultes
Dr Adrien BIGOT
Médecin Adultes
Coordination pédiatrique
Mme Agnès FONTENEAU
IDE puéricultrice
Diététiciennes
Mme Nathalie TRESSEL
Diététicienne
Mme Charlotte BAZIREAU
Diététicienne
Mme Laurette FONTAINE
Diététicienne
Psychologue pédiatrie
Mme Jennifer WILD-PAPUCHON
Neuropsychologue
Mme Géraldine DESEILLE-TURLOTTE
Laboratoire de Biochimie Métabolique
Pr Hélène BLASCO
Biologiste
Dr Isabelle BENZ DE BRETAGNE
Biologiste
Dépistage Néonatal
Dr Diane DUFOUR
Biologiste
Pr Patrick EMOND
Biologiste
Secrétaire pédiatrie
Mme Soizic DESCOSSES
Médecine Pédiatrique (Hôpital Clocheville)
02 47 47 47 65Médecine Interne Immunologie Clinique (Hôpital Bretonneau Bâtiment B1A)
02 47 47 69 39- Formulaire de demande de rendez-vous avec le service de médecine interne et immunologie adultes
Le centre de référence constitutif MHM participe et cordonne plusieurs protocoles de recherche clinique et fondamentale sur les maladies héréditaires du métabolisme.
Pour participer à un protocole de recherche clinique, vous pouvez demander conseil à votre médecin traitant et puis contacter:
Les infirmières de recherche clinique du Centre d’Investigation Clinique Clocheville :
L’attaché de recherche clinique du CRC Maladies Héréditaires du Métabolisme :
L’infirmier de recherche clinique du CRC Maladies Héréditaires du Métabolisme :
2023
- Blood cytopenias as manifestations of inherited metabolic diseases: a narrative review. Moutapam-Ngamby-Adriaansen Y, Maillot F, Labarthe F, Lioger B.Orphanet J Rare Dis. 2024 Feb 14;19(1):65. doi: 10.1186/s13023-024-03074-4.PMID: 38355710
2022
- Recommended respiratory tests are not routinely performed for mucopolysaccharidosis patients. Denamur S, Touati G, Debelleix S, Damaj L, Barth M, Tardieu M, Gorce M, Broué P, Lacombe D, Labarthe F. ERJ Open Res. 2021 Feb 7;8(1):00567-2021. doi: 10.1183/23120541.00567-2021. eCollection 2022 Jan.PMID: 35141320
- Binding of heparan sulfate to human cystatin C modulates inhibition of cathepsin L: Putative consequences in mucopolysaccharidosis. Denamur S, Chazeirat T, Maszota-Zieleniak M, Vivès RR, Saidi A, Zhang F, Linhardt RJ, Labarthe F, Samsonov SA, Lalmanach G, Lecaille F.Carbohydr Polym. 2022 Oct 1;293:119734. doi: 10.1016/j.carbpol.2022.119734. Epub 2022 Jun 18.PMID: 35798429
2021
- The abnormal accumulation of heparan sulfate in patients with mucopolysaccharidosis prevents the elastolytic activity of cathepsin V.
Chazeirat T, Denamur S, Bojarski KK, Andrault PM, Sizaret D, Zhang F, Saidi A, Tardieu M, Linhardt RJ, Labarthe F, Brömme D, Samsonov SA, Lalmanach G, Lecaille F. Carbohydr Polym. 2021 Feb 1;253:117261. doi: 10.1016/j.carbpol.2020.117261. Epub 2020 Oct 20.
2020
- Health Status of French Young Patients with Inborn Errors of Metabolism with Lifelong Restricted Diet.
Cano A, Resseguier N, Ouattara A, De Lonlay P, Arnoux JB, Brassier A, Schiff M, Pichard S, Fabre A, Hoebeke C, Guffon N, Fouilhoux A, Broué P, Touati G, Dobbelaere D, Mention K, Labarthe F, Tardieu M, De Parscau L, Feillet F, Bonnemains C, Kuster A, Labrune P, Barth M, Damaj L, Lamireau D, Berbis J, Chabrol B, Auquier P. J Pediatr. 2020 May;220:184-192.e6. doi: 10.1016/j.jpeds.2020.01.059. Epub 2020 Mar 4.
- Population and evolutionary genetics of the PAH locus to uncover overdominance and adaptive mechanisms in phenylketonuria: Results from a multiethnic study.
Oussalah A, Jeannesson-Thivisol E, Chéry C, Perrin P, Rouyer P, Josse T, Cano A, Barth M, Fouilhoux A, Mention K, Labarthe F, Arnoux JB, Maillot F, Lenaerts C, Dumesnil C, Wagner K, Terral D, Broué P, De Parscau L, Gay C, Kuster A, Bédu A, Besson G, Lamireau D, Odent S, Masurel A, Rodriguez-Guéant RM, Feillet F, Guéant JL, Namour F. EBioMedicine. 2020 Jan;51:102623. doi: 10.1016/j.ebiom.2019.102623. Epub 2020 Jan 7.
2019
- Expanding and Underscoring the Hepato-Encephalopathic Phenotype of QIL1/MIC13.
Russell BE, Whaley KG, Bove KE, Labilloy A, Lombardo RC, Hopkin RJ, Leslie ND, Prada C, Assouline Z, Barcia G, Bouchereau J, Chomton M, Debray D, Dorboz I, Durand P, Gaignard P, Habes D, Jardel C, Labarthe F, Lévy J, Lombès A, Mehler-Jacob C, Melki J, Menvielle L, Munnich A, Mussini C, Pichard S, Rio M, Rötig A, Sissaoui S, Slama A, Miethke AG, Schiff M.
Hepatology. 2019 Sep;70(3):1066-1070. doi: 10.1002/hep.30627. Epub 2019 May 16. No abstract available.
Valayannopoulos V, Schiff M, Guffon N, Nadjar Y, García-Cazorla A, Martinez-Pardo Casanova M, Cano A, Couce ML, Dalmau J, Peña-Quintana L, Rigalleau V, Touati G, Aldamiz-Echevarria L, Cathebras P, Eyer D, Brunet D, Damaj L, Dobbelaere D, Gay C, Hiéronimus S, Levrat V, Maillot F.
Orphanet J Rare Dis. 2019 Mar 14;14(1):66. doi: 10.1186/s13023-019-1036-2.
- Proteinuria in pediatrics: from screening to diagnosis and monitoring of kidney disease.
Fila M1, Hemery F1, Morin D1; groupe de travail SFBC, SFNDT, SNP.
Collaborators (21) Bastard JP, Beauvieux MC, Benz-de Bretagne I, Bigot-Corbel E, Boutten A, Carlier MC, Caussé E, Cavalier E, Claeyssens S, Cristol JP, Delanaye P, Delatour V, Fellahi S, Fila M, Mariat C, Pallet N, Perrier F, Piéroni L, Plouvier E, Roger C, Séronie-Vivien S. Ann Biol Clin (Paris). 2019 Feb 1;77(1):36-40. doi: 10.1684/abc.2019.1411. Review.
- Coagulation Parameters in Adult Patients With Type-1 Gaucher Disease.
Serratrice C, Cherin P, Lidove O, Noel E, Masseau A, Leguy-Seguin V, Jaussaud R, Marie I, Lavigne C, Maillot F. J Hematol. 2019 Sep;8(3):121-124. doi: 10.14740/jh543. Epub 2019 Sep 30.
- Raman spectroscopic screening of high and low molecular weight fractions of human serum.
Parachalil DR, Bruno C, Bonnier F, Blasco H, Chourpa I, McIntyre J, Byrne HJ.
Analyst. 2019 Jul 21;144(14):4295-4311. doi: 10.1039/c9an00599d. Epub 2019 Jun 12.
- Analysis of bodily fluids using vibrational spectroscopy: a direct comparison of Raman scattering and infrared absorption techniques for the case of glucose in blood serum.
Parachalil DR, Bruno C, Bonnier F, Blasco H, Chourpa I, Baker MJ, McIntyre J, Byrne HJ.
Analyst. 2019 May 13;144(10):3334-3346. doi: 10.1039/c9an00125e.
- Long-term outcome of methylmalonic aciduria after kidney, liver or combined liver-kidney transplantation: the French experience.
Brassier A, Krug P, Lacaille F, Pontoizeau C, Krid S, Sissaoui S, Servais A, Arnoux JB, Legendre C, Charbit M, Scemla A, Francoz C, Benoist JF, Schiff M, Mochel F, Touati G, Broué P, Cano A, Tardieu M, Querciagrossa S, Grévent D, Boyer O, Dupic L, Oualha M, Girard M, Aigrain Y, Debray D, Capito C, Ottolenghi C, Salomon R, Chardot C, de Lonlay P.
J Inherit Metab Dis. 2019 Sep 16. doi: 10.1002/jimd.12174. [Epub ahead of print]
- Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients.
Germain DP, Fouilhoux A, Decramer S, Tardieu M, Pillet P, Fila M, Rivera S, Deschênes G, Lacombe D.
Clin Genet. 2019 Aug;96(2):107-117. doi: 10.1111/cge.13546. Epub 2019 Jun 6.
Les Formations Post-Universitaires :
- DIU Maladies Héréditaires du Métabolisme : https://odf.u-paris.fr/fr/offre-de-formation/diplome-d-universite-1/sciences-technologies-sante-STS/diu-maladies-hereditaires-du-metabolisme-XUD5_51.html
- DU Maladies Mitochondriales : https://univ-cotedazur.fr/formation/offre-de-formation/d-u-maladies-mitochondriales-diagnostic-prise-en-charge-et-nouveaux-concepts#lieux
- DIU Myologie : https://www.institut-myologie.org/enseignement/diu-de-myologie/
Autres Formations :
- Formations SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) :
- SSIEM E-Learning :
https://www.ssiem.org/learning/index.php/hyperammonaemia
- Cours en ligne par la Filière G2M (Hyperinsulinisme; Rhabdomyolyse; Tutoriel prélèvement buvard Guthrie; Porphyries Hépatiques Aiguës )
http://www.filiere-g2m.fr/professionnels/formation/cours-en-ligne/
PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins)
Définition HAS :
L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.
Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’Assurance Maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste.
https://www.filiere-g2m.fr/maladie-rares-et-recommandations/protocole-national-diagnostic-et-soins
Fiches Urgence :
https://www.filiere-g2m.fr/urgences
Les Cartes Urgences sont disponibles dans le centre MHM
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Filière de Santé Maladies Rares G2M – Maladies Héréditaires du Métabolisme
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Société Française pour l’étude des Erreurs Innées du Métabolisme (SFEIM) | |
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism http://www.ssiem.org/home/welcome.asp |
- Les Associations de patients
Pour plus d’informations sur les associations de patients :
http://www.filiere-g2m.fr/parcours-patient/les-associations-de-patients/
- Dépistage néonatal