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Centre de référence constitutif des Maladies Héréditaires du Métabolisme

Le Centre de référence constitutif est composé d’une équipe professionnelle multidisciplinaire ayant une expertise reconnue dans la prise en charge des Maladies Héréditaires du Métabolisme.

Ses missions :

  • Prendre en charge les enfants et les adultes atteints d’une maladie héréditaire du métabolisme
  • Coordonner les soins spécialisés en lien avec les différents professionnels de santés libéraux, des centres hospitaliers et des centres de compétences de l’inter-région.
  • Assurer la transition enfant-adulte
  • Participer à l’éducation thérapeutique du patient
  • Coordonner et participer à des projets de recherche (fondamentales, cliniques, épidémiologiques)
  • Promouvoir l’enseignement et la formation

Le centre est membre de la Filière de Santé Maladies Rares G2M.

The reference centre is composed of a multidisciplinary team with recognised expertise in the care of Hereditary Metabolic Disorders.  The duties of the centre are :

  • Ensure the diagnostic and the coordination of care for children and adults with hereditary metabolic disorders in accordance with the guidelines and the French national diagnosis and care protocols
  • Ensure the transition of care from children to adult services
  • Contribute to patient education
  • Organise and participate in research projects (fundamental, clinical, epidemiological)
  • Promote education and training

The centre is a member :

  • Of the French National Rare Disease Network G2M

Les Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM) sont la conséquence du déficit d’origine génétique d’une enzyme ou d’un transporteur impliqués dans de nombreuses voies métaboliques.

Elles sont classées en 3 groupes selon une physiopathologie commune : 

  • Les Maladies par intoxication
  • Les Maladies par déficit énergétique
  • Les Maladies des molécules complexes

Les MHM sont individuellement très rares (fréquence de 1/5 000 à 1/500 000) mais restent néanmoins très nombreuses puisqu’il est admis que sur les 4 000 à 6 000 maladies potentiellement existantes, seuls 500 environ sont actuellement identifiées avec de nouvelles descriptions de maladies parfois difficiles à classer.

Au 01/01/2024, 9 maladies héréditaires du métabolisme sont recherchées par le dépistage néonatal. https://depistage-neonatal.fr/

Les maladies héréditaires du métabolisme (filiere-g2m.fr)

L'ÉQUIPE

Cliniciens

Pr François LABARTHE

Pr François LABARTHE


Pédiatre Coordonnateur
du centre

Dr Marine TARDIEU


Pédiatre
Dr Violette GOETZ

Dr Violette GOETZ


Pédiatre

Pr François MAILLOT


Médecin réfèrent Adultes

Dr Adrien BIGOT


Médecin Adultes

Coordination pédiatrique

Mme Agnès FONTENEAU


IDE puéricultrice

Diététiciennes

Mme Nathalie TRESSEL


Diététicienne

Mme Charlotte BAZIREAU


Diététicienne
Mme Laurette FONTAINE

Mme Laurette FONTAINE


Diététicienne

Psychologue pédiatrie

Mme Jennifer WILD-PAPUCHON

Mme Jennifer WILD-PAPUCHON

Neuropsychologue

Mme Géraldine DESEILLE-TURLOTTE

Mme Géraldine DESEILLE-TURLOTTE

Laboratoire de Biochimie Métabolique

Pr Hélène BLASCO


Biologiste

Dr Isabelle BENZ DE BRETAGNE


Biologiste

Dépistage Néonatal

Dr Diane DUFOUR

Dr Diane DUFOUR


Biologiste
Pr Patrick EMOND

Pr Patrick EMOND


Biologiste

Secrétaire pédiatrie

Mme Soizic DESCOSSES

Mme Soizic DESCOSSES

RECHERCHE

Le centre de référence constitutif MHM participe et cordonne plusieurs protocoles de recherche clinique et fondamentale sur les maladies héréditaires du métabolisme.

Pour participer à un protocole de recherche clinique, vous pouvez demander conseil à votre médecin traitant et puis contacter:

Les infirmières de recherche clinique du Centre d’Investigation Clinique Clocheville :

L’attaché de recherche clinique du CRC Maladies Héréditaires du Métabolisme :

L’infirmier de recherche clinique du CRC Maladies Héréditaires du Métabolisme :

2023

  • Blood cytopenias as manifestations of inherited metabolic diseases: a narrative review. Moutapam-Ngamby-Adriaansen Y, Maillot F, Labarthe F, Lioger B.Orphanet J Rare Dis. 2024 Feb 14;19(1):65. doi: 10.1186/s13023-024-03074-4.PMID: 38355710 

2022

  • Recommended respiratory tests are not routinely performed for mucopolysaccharidosis patients. Denamur S, Touati G, Debelleix S, Damaj L, Barth M, Tardieu M, Gorce M, Broué P, Lacombe D, Labarthe F. ERJ Open Res. 2021 Feb 7;8(1):00567-2021. doi: 10.1183/23120541.00567-2021. eCollection 2022 Jan.PMID: 35141320 
  • Binding of heparan sulfate to human cystatin C modulates inhibition of cathepsin L: Putative consequences in mucopolysaccharidosis. Denamur S, Chazeirat T, Maszota-Zieleniak M, Vivès RR, Saidi A, Zhang F, Linhardt RJ, Labarthe F, Samsonov SA, Lalmanach G, Lecaille F.Carbohydr Polym. 2022 Oct 1;293:119734. doi: 10.1016/j.carbpol.2022.119734. Epub 2022 Jun 18.PMID: 35798429

2021

  • The abnormal accumulation of heparan sulfate in patients with mucopolysaccharidosis prevents the elastolytic activity of cathepsin V.

Chazeirat T, Denamur S, Bojarski KK, Andrault PM, Sizaret D, Zhang F, Saidi A, Tardieu M, Linhardt RJ, Labarthe F, Brömme D, Samsonov SA, Lalmanach G, Lecaille F. Carbohydr Polym. 2021 Feb 1;253:117261. doi: 10.1016/j.carbpol.2020.117261. Epub 2020 Oct 20.

2020

  • Health Status of French Young Patients with Inborn Errors of Metabolism with Lifelong Restricted Diet.

Cano A, Resseguier N, Ouattara A, De Lonlay P, Arnoux JB, Brassier A, Schiff M, Pichard S, Fabre A, Hoebeke C, Guffon N, Fouilhoux A, Broué P, Touati G, Dobbelaere D, Mention K, Labarthe F, Tardieu M, De Parscau L, Feillet F, Bonnemains C, Kuster A, Labrune P, Barth M, Damaj L, Lamireau D, Berbis J, Chabrol B, Auquier P. J Pediatr. 2020 May;220:184-192.e6. doi: 10.1016/j.jpeds.2020.01.059. Epub 2020 Mar 4.

  • Population and evolutionary genetics of the PAH locus to uncover overdominance and adaptive mechanisms in phenylketonuria: Results from a multiethnic study.

Oussalah A, Jeannesson-Thivisol E, Chéry C, Perrin P, Rouyer P, Josse T, Cano A, Barth M, Fouilhoux A, Mention K, Labarthe F, Arnoux JB, Maillot F, Lenaerts C, Dumesnil C, Wagner K, Terral D, Broué P, De Parscau L, Gay C, Kuster A, Bédu A, Besson G, Lamireau D, Odent S, Masurel A, Rodriguez-Guéant RM, Feillet F, Guéant JL, Namour F. EBioMedicine. 2020 Jan;51:102623. doi: 10.1016/j.ebiom.2019.102623. Epub 2020 Jan 7.

2019

  • Expanding and Underscoring the Hepato-Encephalopathic Phenotype of QIL1/MIC13.

Russell BE, Whaley KG, Bove KE, Labilloy A, Lombardo RC, Hopkin RJ, Leslie ND, Prada C, Assouline Z, Barcia G, Bouchereau J, Chomton M, Debray D, Dorboz I, Durand P, Gaignard P, Habes D, Jardel C, Labarthe F, Lévy J, Lombès A, Mehler-Jacob C, Melki J, Menvielle L, Munnich A, Mussini C, Pichard S, Rio M, Rötig A, Sissaoui S, Slama A, Miethke AG, Schiff M.

Hepatology. 2019 Sep;70(3):1066-1070. doi: 10.1002/hep.30627. Epub 2019 May 16. No abstract available.

Valayannopoulos V, Schiff M, Guffon N, Nadjar Y, García-Cazorla A, Martinez-Pardo Casanova M, Cano A, Couce ML, Dalmau J, Peña-Quintana L, Rigalleau V, Touati G, Aldamiz-Echevarria L, Cathebras P, Eyer D, Brunet D, Damaj L, Dobbelaere D, Gay C, Hiéronimus S, Levrat V, Maillot F.

Orphanet J Rare Dis. 2019 Mar 14;14(1):66. doi: 10.1186/s13023-019-1036-2.

  • Proteinuria in pediatrics: from screening to diagnosis and monitoring of kidney disease.

Fila M1, Hemery F1, Morin D1; groupe de travail SFBC, SFNDT, SNP.

Collaborators (21) Bastard JP, Beauvieux MC, Benz-de Bretagne I, Bigot-Corbel E, Boutten A, Carlier MC, Caussé E, Cavalier E, Claeyssens S, Cristol JP, Delanaye P, Delatour V, Fellahi S, Fila M, Mariat C, Pallet N, Perrier F, Piéroni L, Plouvier E, Roger C, Séronie-Vivien S. Ann Biol Clin (Paris). 2019 Feb 1;77(1):36-40. doi: 10.1684/abc.2019.1411. Review.

  • Coagulation Parameters in Adult Patients With Type-1 Gaucher Disease.

Serratrice C, Cherin P, Lidove O, Noel E, Masseau A, Leguy-Seguin V, Jaussaud R, Marie I, Lavigne C, Maillot F. J Hematol. 2019 Sep;8(3):121-124. doi: 10.14740/jh543. Epub 2019 Sep 30.

  • Raman spectroscopic screening of high and low molecular weight fractions of human serum.

Parachalil DR, Bruno C, Bonnier F, Blasco H, Chourpa I, McIntyre J, Byrne HJ.

Analyst. 2019 Jul 21;144(14):4295-4311. doi: 10.1039/c9an00599d. Epub 2019 Jun 12.

Parachalil DR, Bruno C, Bonnier F, Blasco H, Chourpa I, Baker MJ, McIntyre J, Byrne HJ.

Analyst. 2019 May 13;144(10):3334-3346. doi: 10.1039/c9an00125e.

Brassier A, Krug P, Lacaille F, Pontoizeau C, Krid S, Sissaoui S, Servais A, Arnoux JB, Legendre C, Charbit M, Scemla A, Francoz C, Benoist JF, Schiff M, Mochel F, Touati G, Broué P, Cano A, Tardieu M, Querciagrossa S, Grévent D, Boyer O, Dupic L, Oualha M, Girard M, Aigrain Y, Debray D, Capito C, Ottolenghi C, Salomon R, Chardot C, de Lonlay P.

J Inherit Metab Dis. 2019 Sep 16. doi: 10.1002/jimd.12174. [Epub ahead of print]

Germain DP, Fouilhoux A, Decramer S, Tardieu M, Pillet P, Fila M, Rivera S, Deschênes G, Lacombe D.

Clin Genet. 2019 Aug;96(2):107-117. doi: 10.1111/cge.13546. Epub 2019 Jun 6.

ENSEIGNEMENT

Les Formations Post-Universitaires :

Autres Formations :

  • Formations SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) :

https://www.ssiem.org/

  • SSIEM E-Learning :

https://www.ssiem.org/learning/index.php/hyperammonaemia

  • Cours en ligne par la Filière G2M (Hyperinsulinisme; Rhabdomyolyse; Tutoriel prélèvement buvard Guthrie; Porphyries Hépatiques Aiguës )

http://www.filiere-g2m.fr/professionnels/formation/cours-en-ligne/

OUTILS

PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins)

Définition HAS :

L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.

Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’Assurance Maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste.

https://www.filiere-g2m.fr/maladie-rares-et-recommandations/protocole-national-diagnostic-et-soins

Fiches Urgence :

https://www.filiere-g2m.fr/urgences

Les Cartes Urgences sont disponibles dans le centre MHM

LIENS
  • Filière de santé
 

Filière de Santé Maladies Rares G2M – Maladies Héréditaires du Métabolisme

http://www.filiere-g2m.fr/

 

logo filière nationale de santé G2M
  • Sociétés Savantes
 

Société Française pour l’étude des Erreurs Innées du Métabolisme (SFEIM)
https://www.sfeim.org/

 
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
http://www.ssiem.org/home/welcome.asp