


Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Le Centre de référence constitutif est composé d’une équipe multidisciplinaire spécialisée dans la prise en charge des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles.
Ses missions :
- Faciliter le diagnostic et la prise en charge des patients
- Coordonner et participer à des travaux de recherche (fondamentales, cliniques, épidémiologiques)
- Améliorer la lisibilité des pathologies pour les patients
- Etre des interlocuteurs privilégiés pour les associations de patients
- Promouvoir l’enseignement et la formation
- Le centre est membre de la Filière de Santé Maladies Rares MHEMO et labellisé « European Haemophilia Comprehensive Care Centre » dans le réseau européen EUHANET

The reference centre is composed of a multidisciplinary team specialised in the care of Hereditary Blood-Clotting Disorders. The duties of the centre are:
- Ensure the diagnostic and the coordination of care
- Organise and participate in research projects (fundamental, clinical, epidemiological)
- Improve patient knowledge
- Be the primary interlocutor for Patient Associations
- Promote education and training
The centre is a member of the French National Rare Disease Network MHEMO and is labelled « European Haemophilia Comprehensive Care Centre » in the European network EUHANET

L’Hémophilie
L’Hémophilie est une maladie hémorragique génétique due à l’absence totale ou partielle d’un facteur de coagulation :
- S’il s’agit du facteur VIII (8) on parle d’hémophilie A
- S’il s’agit du facteur F IX (9) on parle d’hémophilie B
La prévalence est d’environ 1/7500 naissances de sexe masculin pour l’hémophilie A et d’1/30000 pour l’hémophilie B. L’hémophilie A représente environ 80% des hémophiles.
On compte en France environ 7500 hémophiles ; c’est la plus fréquente des maladies hémorragiques graves.
Les Déficits Rares en Facteurs de la Coagulation
Les déficits rares en facteur de la coagulation sont des anomalies héréditaires de la coagulation qui surviennent quand un ou plusieurs facteurs de coagulation (facteurs I, II, V, V+VIII, VII, X, XI ou XIII) sont absents ou ne fonctionnent pas correctement. Même si la symptomatologie hémorragique est au premier plan, chaque déficit en facteur de la coagulation présente des caractéristiques biologiques et cliniques qui lui sont propres et qui doivent être considérées lors de la mise en place d’une stratégie thérapeutique. La fréquence, des déficits rares en facteurs de la coagulation est peu connue.
La Maladie de Willebrand
La maladie de Willebrand (MW) est une maladie à risque hémorragique, de gravité variable, génétique, due à un défaut de synthèse ou de structure, et/ou de fonction d’une protéine participant à la phase initiale du processus de la coagulation (hémostase) appelé facteur Von Willebrand (VWF), du nom du docteur Erik Von Willebrand, médecin finlandais qui a décrit la maladie en 1926, en Finlande.
Il existe deux grands groupes de déficit en VWF : quantitatif, partiel (type 1) ou total (type 3), et qualitatif (type 2) regroupant plusieurs sous-types (2A, 2B, 2M, 2N)
Le nombre de patients de tous types présentant une symptomatologie hémorragique qui nécessite un traitement spécifique a été estimé entre 1/50 000 et 1/8 500.
Les Pathologies Plaquettaires
Thrombopénies Constitutionnelles – sont des pathologies rares d’origine génétique
Thrombopathies Constitutionnelles – sont des pathologies liées à des anomalies
de fonctionnement des plaquettes qui sont d’origine génétique
Plus d’informations sur les maladies rares: www.mhemo.fr – rubrique pathologies

Équipe médicale
- Dr Laurent ARDILLON – Médecin biologiste – Coordonnateur du Centre
- Pr Yves GRUEL – Médecin Hématologiste
- Dr Jean-Baptiste VALENTIN – Médecin biologiste
- Pr Claire POUPLARD – Biologiste, Cheffe de service
- Dr Eve-Anne GUERY – biologiste, responsable de secteur Biologie hémorragique
Équipe paramédicale
- Mme Virginie PAY – Infirmière coordonnatrice
- Mme Sylvie LEFRANCOIS – Secrétaire
- Mme Virginie PERDONCIN – Psychologue
- Mme Dominique LAFEVRE – Kinésithérapeute
- Mme Georgiana BISOCEANU – Kinésithérapeute
- M. Damien TABAUX – Attaché de recherche clinique
Pharmaciens référents
- Dr Sébastien BAUER
- Dr Dominique BAETZ
Service d’Hématologie Hôpital Trousseau
Jours ouvrables : 02 47 47 46 15 ou 02 47 47 46 72
Week-end/Nuits/Fériés : 02 47 47 81 20

Protocoles en cours :
Gena 22 : Nuwiq pour les soins périopératoires Prise en charge des patients atteints d’hémophilie A dans le cadre de l’étude sur la prophylaxie régulière par l’Emicizumab.
Gena 23 : Etude sur la prise en charge des femmes/filles atteintes d’hémophilie A nécessitant un traitement au FVIII en vue d’une intervention chirurgicale étude internationale, ouverte et non contrôlée (NuDIMENSION).
OrPHEe : Observatoire des patients présentant une Hémophilie B traités par Idelvion
SANTESEX-HEMO : Evaluation de la santé sexuelle chez les patients atteints de maladies hémorragiques
Seniorhemo : Etat de santé objectif et perçu des seniors atteints d’hémophilie modérée ou sévère en France
Le Centre de Tours est partenaire du Réseau FranceCoag (RFC). RFC est une base de données françaises anonyme de recherche et de veille sanitaire dans le domaine des maladies hémorragiques (hémophilies, maladies de Willebrand, déficits rares en facteur de coagulation et pathologies plaquettaires).
> https://www.francecoag.org/SiteWebPublic/html/accueil.html
2023
Alessi MC, Coxon C, Ibrahim-Kosta M, Bacci M, Voisin S, Rivera J, Greinacher A, Raster J, Pulcinelli F, Devreese KMJ, Mullier F, McCormick AN, Frontroth JP, Pouplard C, Sachs UJ, Diaz I, Bermejo N, Camera M, Fontana P, Bauters A,Stepanian A, Cozzi MR, Sveshnikova AN, Faille D, Hollon W, Chitlur M, Casonato A, Lasne D, Lavenu-Bombled C, Fiore M, Hamidou B, Hurtaud-Roux MF, Saultier P, Goumidi L, Gresele P, Lordkipanidzé M. Multicenter evaluation of light transmission platelet aggregation reagents: communication from the ISTH SSC Subcommittee on Platelet Physiology. J Thromb Haemost. 2023 Sep;21(9):2596-2610
Guillet B, Hassoun A, Wibaut B, Harroche A, Biron-Andréani C, Repesse Y, d’Oiron R, Tardy B, Pan Petesch B, Chamouni P, Gay V, Fouassier M, Pouplard C, Martin C, Catovic H, Delavenne X. A French Real-World Evidence Study Evaluating the Efficacy, Safety, and Pharmacokinetic Parameters of rVIII-SingleChain in Patients with Hemophilia A Receiving Prophylaxis. Thromb Haemost. 2023 May;123(5):490-500.
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- rFVIII-Fc in severe haemophilia A: The incentive switch in case of high risk of joint bleedings. Valérie Horvais, Matthieu Wargny, Yohann Repessé, Benoît Guillet, Philippe Beurrier, Laurent Ardillon, Brigitte Pan-Petesch, Vincent Cussac, Marc Trossaërt. 2022 Oct;52(10):e13824. doi: 10.1111/eci.13824. Epub 2022 Jun 27.
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- Evaluation of functional assays for the diagnosis of heparin induced thrombocytopenia using 5B9, a monoclonal IgG that mimics human antibodies. Vayne C, Guéry EA, Charuel N, Besombes J, Lambert WC, Rollin J, Gruel Y, Pouplard C. J Thromb Haemost. 2020 Jan 29.
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Nougier C, Jeanpierre E, Ternisien C, Proulle V, Hezard N, Pouplard C, Lasne D; With contributions from the Working Group on Biology of Haemorrhagic Disorders (BIMHO, Under the Aegis of GFHT). Emicizumab treatment: Impact on coagulation tests and biological monitoring of haemostasis according to clinical situations (BIMHO group proposals). Eur J Haematol. 2020 Dec;105(6):675-681.
Jeanpierre E, Pouplard C, Lasne D, Le Cam Duchez V, Eschwege V, Flaujac C, Galinat H, Harzallah I, Proulle V, Smahi M, Sobas F, Stepina N, Toulon P, Voisin S, Ternisien C, Nougier C; French Study Group on the Biology of Hemorrhagic Diseases (the BIMHO group). Factor VIII and IX assays for post-infusion monitoring in hemophilia patients: Guidelines from the French BIMHO group (GFHT). Eur J Haematol. 2020 Aug;105(2):103-115.
Allard Q, Djerada Z, Pouplard C, Repessé Y, Desprez D, Galinat H, Frotscher B, Berger C, Harroche A, Ryman A, Flaujac C, Chamouni P, Guillet B, Volot F, Szymezak J, Nguyen P, Cazaubon Y. Real Life Population Pharmacokinetics Modelling of Eight Factors VIII in Patients with Severe Haemophilia A: Is It Always Relevant to Switch to an Extended Half-Life? Pharmaceutics. 2020 Apr 21;12(4):380.
Pouplard C, Sattler L, Ryman A, Eschwege V, De Maistre E, Flaujac C, Szymezak J, Grand F, Repesse Y, Galinat H, Donnard M, Ternisien C, Iorio A, Chelle P, Jeanpierre E; ‘Biology Study Group on Haemorrhagic Diseases’ (Group BIMHO – GFHT). Multicentre pharmacokinetic evaluation of rFVIII-Fc (efmoroctocog alfa) in a real life and comparison with non-extended half-life FVIII concentrates. Haemophilia. 2020 Mar;26(2):282-289.
Nau A, Gillet B, Guillet B, Beurrier P, Ardillon L, Cussac V, Guillou S, Raj L, Trossaërt M, Horvais V, Bayart S, Potin J, Rose J, Macchi L, Couturaud F, Lacut K, Pan-Petesch B. Bleeding complications during pregnancy and delivery in haemophilia carriers and their neonates in Western France: An observational study. Haemophilia. 2020 Nov;26(6):1046-1055.
2019
Use of von Willebrand Factor Concentrate in Inherited von Willebrand Disease: How Often Is It Useful to Add Factor VIII? Drillaud N, Ardillon L, Ternisien C, Valentin JB, Fouassier M, Gillet B, Gruel Y, Sigaud M, Horvais V, Bene MC, Trossaërt M. Transfus Med Rev. 2019 Nov 1
Management of bleeding and invasive procedures in haemophilia A patients with inhibitor treated with emicizumab (Hemlibra® ): Proposals from the French network on inherited bleeding disorders (MHEMO), the French Reference Centre on Haemophilia, in collaboration with the French Working Group on Perioperative Haemostasis (GIHP). Susen S, Gruel Y, Godier A, Harroche A, Chambost H, Lasne D, Rauch A, Roullet S, Fontana P, Goudemand J, de Maistre E, Chamouard V, Wibaut B, Albaladejo P, Négrier C. Haemophilia. 2019 Sep
Multicentre evaluation of CK Prest® for assaying plasma levels of factor IX fused with albumin (Idelvion® ). Pouplard C, Galinat H, Ternisien C, Blanc Jouvan F, De Maistre E, Duchemin J, Flaujac C, Hézard N, Grand F, Le Cam-Duchez V, Marlu R, Mourey G, Nedelec F, Pineau-Vincent F, Repesse Y, Stépanian A, Szymezak J, Voisin S, Voyer AL, Jeanpierre E, Lasne D; French Study Group on Laboratory Management of bleeding disorders (BIMHO group). Haemophilia. 2019 Sep
Estimation of Nuwiq® (simoctocog alfa) activity using one-stage and chromogenic assays-Results from an international comparative field study. Tiefenbacher S, Albisetti M, Baker P, Kappert G, Kitchen S, Kremer Hovinga JA, Pouplard C, Scholz U, Ternisien C, Borgvall C, Vicente T, Belyanskaya L, Walter O, Oldenburg J; Nuwiq Field Study Participating Laboratories. Haemophilia. 2019 Jul
Frequency and Clinical Impact of Platelet Factor 4-Specific Antibodies in Patients Undergoing Extracorporeal Membrane Oxygenation. Vayne C, May MA, Bourguignon T, Lemoine E, Guery EA, Rollin J, Gruel Y, Pouplard C. Thromb Haemost. 2019 Jul
- Using pharmacokinetics for tailoring prophylaxis in people with hemophilia switching between clotting factor products: A scoping review. Yu JK, Iorio A, Edginton AN; WAPPS co‐investigators. Collaborateur: Pr. Y. GRUEL Res Pract Thromb Haemost. 2019 May 20
- Cleavage of anti-PF4/heparin IgG by a bacterial protease and potential benefit in heparin-induced thrombocytopenia. Kizlik-Masson C, Deveuve Q, Zhou Y, Vayne C, Thibault G, McKenzie SE, Pouplard C, Loyau S, Gruel Y, Rollin J. Blood. 2019 May 30
- Bleeding risk for patients with haemophilia under antithrombotic therapy. Results of the French multicentric study ERHEA.Desjonqueres A, Guillet B, Beurrier P, Pan-Petesch B, Ardillon L, Pineau-Vincent F, Sigaud M, Fouassier M, Ternisien C, Gillet B, Béné MC, Horvais V, Lienhart A, Trossaërt M. Br J Haematol. 2019 May;
- Etiology and Outcomes of Thrombotic Microangiopathies. Bayer G, von Tokarski F, Thoreau B, Bauvois A, Barbet C, Cloarec S, Mérieau E, Lachot S, Garot D, Bernard L, Gyan E, Perrotin F, Pouplard C, Maillot F, Gatault P, Sautenet B, Rusch E, Buchler M, Vigneau C, Fakhouri F, Halimi JM. Clin J Am Soc Nephrol. 2019 Apr
- Fibronectin: a “double hit” modulator in HIT? Gruel Y, Rollin J. Blood. 2019 Feb 28
- Management of antiplatelet therapy for non-elective invasive procedures or bleeding complications: Proposals from the French Working Group on Perioperative Haemostasis (GIHP) and the French Study Group on Thrombosis and Haemostasis (GFHT), in collaboration with the French Society for Anaesthesia and Intensive Care (SFAR). Godier A, Garrigue D, Lasne D, Fontana P, Bonhomme F, Collet JP, de Maistre E, Ickx B, Gruel Y, Mazighi M, Nguyen P, Vincentelli A, Albaladejo P, Lecompte T; French Working Group on Perioperative Haemostasis (GIHP). Arch Cardiovasc Dis. 2019 Mar
- Factor VIII assays in treated hemophilia A patients. Lasne D, Pouplard C, Nougier C, Eschwege V, Le Cam Duchez V, Proulle V, Smahi M, Harzallah I, Voisin S, Toulon P, Sobas F, Galinat H, Flaujac C, Ternisien C, Jeanpierre E; groupe d’études de la biologie des maladies hémorragiques du Groupe français d’études de l’hémostase et la thrombose. Ann Biol Clin (Paris). 2019 Feb
- Factor IX assays in treated hemophilia B patients. Pouplard C, Jeanpierre E, Lasne D, Le Cam Duchez V, Eschwege V, Flaujac C, Galinat H, Harzallah I, Proulle V, Smahi M, Sobas F, Ternisien C, Toulon P, Voisin S, Nougier C; groupe d’études de la biologie des maladies hémorragiques du Groupe français d’études de l’hémostase et la thrombose. Ann Biol Clin (Paris). 2019 Feb

Enseignements Universitaires
- DES de biologie médicale (Université François Rabelais, Tours)
- Diplôme inter-universitaire d’Hématologie Biologique Du Grand Ouest
www.diu-hematobio.fr - I.U.T. de Tours – BUT Génie biologique parcours biologie médicale et biotechnologie (univ-tours.fr)
- Enseignements écoles paramédicales : maïeutiques, Infirmières, Techniciens de laboratoire
Pour tout renseignement contactez :

PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins)
Définition HAS :
L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.
Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’Assurance Maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste.
- Hémophilie (octobre 2019) https://www.has-sante.fr/jcms/c_483032/fr/hemophilie
- Maladie de Willebrand (octobre 2018) https://www.has-sante.fr/jcms/c_2876005/fr/maladie-de-willebrand
Recommandations de Bonnes Pratiques
- Prise en charge d’une personne atteinte d’hémophile A avec inhibiteur traitée par emicizumab (Hemlibra®) dans un contexte de chirurgie ou d’hémorragie rédigée par des membres de MHEMO, du CRH et du GIHP https://sfar.org/prise-en-charge-personne-hemophile-a-avec-inhibiteur-traitee-par-emicizumab-dans-contexte-chirurgie-ou-hemorragie/
Carte d’urgence
- Hémophilie
- Déficit Hémorragique constitutionnel en facteur de la coagulation
- Maladie de Willebrand
- Pathologie plaquettaire
https://mhemo.fr/actualites/nouvelles-cartes-urgence/
Fiches d’Urgence Orphanet
- Hémophilie
- Maladie de Von Willebrand
https://www.orpha.net/en/disease/emergency-guidelines

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MHEMO Filière de Santé des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles | ![]() |
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CoMETH Coordination Médicale pour l‘Etude et le Traitement des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles http://www.cometh.net/ | ![]() |
Société Française d’Hématologie (SFH) http://sfh.hematologie.net/ | ![]() |
Groupe Français d’études sur la Hémostase et la Thrombose (GFHT) https://site.geht.org/ | ![]() |
Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique (SHIP) http://www.sitedelaship.fr/ | ![]() |
International Society on Thrombosis and Haemostastis (ISTH) https://www.isth.org/ | ![]() |
The European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) http://eahad.org/ | ![]() |
L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) https://anpgm.fr/ | ![]() |
Alliance Nationale pour les Sciences de la Vie et de la Santé (aviesan) https://aviesan.fr/ | ![]() |
Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI) http://www.snfmi.org/ | ![]() |
World Federation of Hemophilia (WFH) https://www.wfh.org/en/home | ![]() |
- Les Associations de patients
- Association Française des Hémophilies
https://afh.asso.fr/
- Association Française des Hémophilies