Aujourd’hui encore, le délai moyen de diagnostic d’une maladie rare est de quatre ans et dépasse cinq ans pour plus d’un quart des patients.
Éviter cette errance diagnostique et réduire l’impasse diagnostique est une des priorités du 3ème plan maladies rares.
La PEMR-CVL en créant du lien entre les différentes structures et personnes ressources, en orientant les patients, en diffusant des informations et en organisant des actions de formation pour mieux faire connaître les maladies rares, participe à cet effort.
L’impasse diagnostique résulte, elle, de l’échec à définir la cause précise de la maladie après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles. Cette situation rend la prise en charge plus difficile et le caractère indéfini de la maladie est une source de souffrances supplémentaires. L’impasse diagnostique concerne les formes atypiques de maladies connues ou des maladies dont la cause génétique n’a pas encore été identifiée.
Lutter contre l’errance diagnostique
Pour sensibiliser les médecins généralistes, les Filières de Santé Maladies Rares, en partenariat avec le Collège de Médecine Générale, ont produit un guide pratique pour faciliter le repérage et l’orientation des patients porteurs de maladies rares : Guide d’orientation et de prise en charge.
A l’initiative d’experts de la filière FAI2R, les filières de santé maladies rares, en collaboration avec le Collège National des Généralistes Enseignants (CNGE) et la Société Française de Pédiatrie (SFP), ont créé un outil interactif d’aide au diagnostic : Les Clés du Diagnostic.
Plan France Médecine Génomique 2025
Ce plan vise à faire évoluer la façon de diagnostiquer les maladies génétiques qui représentent 80% des maladies rares, en intégrant le séquençage génomique à très haut débit dans le parcours de soin du patient. Le séquençage en routine du génome va permettre en effet une prise en charge diagnostique et thérapeutique plus personnalisée. Le plan a pour objectif de garantir aux personnes atteintes notamment de maladies rares l’accès à la médecine génomique en France. Une liste préliminaire de maladies pouvant bénéficier de ce type d’analyse a été définie par la Haute Autorité de Santé (HAS) en lien avec les filières de santé Maladies Rares, avant d’envisager de l’étendre à toutes les maladies rares, au cancer et à terme aux maladies communes.
Dépistage Néonatal
Le dépistage néonatal est proposé aux parents de chaque nouveau-né et permet de rechercher certaines maladies rares d’origine génétique et leur permettre ainsi de commencer un traitement au plus tôt.
Pour en savoir plus :
Documents ressources
" Et si c'était une maladie rare ? "
" Maladies rares,
de la suspicion au diagnostic "
" Qu’est-ce que c’est et à quoi ça sert pour les maladies rares ? "
LE SÉQUENÇAGE DU GÉNOME
Le Centre National
du Dépistage Néonatal est sur les réseaux sociaux