Connaître les maladies rares

Les patients concernés par une maladie rare rencontrent différentes difficultés :

• isolement, difficulté d’accès au diagnostic, à l’information et aux soins,
• errance diagnostique, prise en charge souvent complexe, impliquant de nombreux acteurs et des délais de prise en charge souvent longs.

Les Centres de Référence et les Centres de Compétences Maladies Rares, la Fondation Maladies Rares et les Filières de Santé Maladies Rares ont été créés pour pallier  ces différentes problématiques et ce, grâce à 3 Plans Nationaux Maladies Rares.

Pour plus d’info :

>> https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/

La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares :

• elle est le 1^er pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un Plan National Maladies Rares (PNMR) pour améliorer et structurer la prise en charge des Maladies Rares.
• C’est ainsi qu’ont été labellisés successivement :
  • dans les établissements hospitaliers des centres experts sur les maladies rares,
  • des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR),
  • des Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR)et des Plateformes de Coordination maladies rares Outre-Mer (PCOM).

>> En savoir +

Ces différents plans contribuent à une structuration avec une organisation en réseau sur différents niveaux :

• Local et régional
• National
• Européen

Un Centre de Référence rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares.

Ses missions sont :

• faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;
• définir et diffuser des protocoles de prise en charge, coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique ;
• participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles;
• animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
• être un interlocuteur privilégié pour les tutelles et les associations de malades.

Un centre labellisé maladies rares peut être désigné en qualité de :

• Centre de Référence Coordonnateur, lorsqu’il assure, au niveau national ou interregional, le pilotage d’un réseau de Centres de Référence Maladies Rares dédiés à une maladie ou un groupe de maladies rares
• Centre de Référence Constitutif, lorsqu’il assure au niveau régional une prise en charge complémentaire à celle d’un Centre de Référence Coordonnateur. 
• Centre de Compétences (CCMR) et Centre de Ressources et de Compétence (CRC), lorsqu’il assure la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile et participe à l’ensemble des missions des centres de référence. 

Les Centres Maladies Rares sont labellisés pour une période de 5 ans et sont financés, à l’exception des Centres de Compétences, par une enveloppe budgétaire spécifique (Ministère de la Santé).

Les Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR) et les Plateformes de Coordination maladies rares Outre-Mer (PCOM) constituent un dispositif de coordination à l’échelle d’un territoire

Elles ont été récemment labellisées et financées par le Ministère de la Santé  pour répondre à plusieurs objectifs du Plan National Maladies rares 3 (PNMR 3) :

• Améliorer le parcours de soins et le parcours de vie des personnes malades et de leurs proches
• Renforcer le rôle des Filières de Santé Maladies Rares à l’échelle des territoires
• Donner de la visibilité aux Centres de Référence et Centres de Compétence  Maladies Rares d’un territoire

La PEMR CVL a été labellisée en 2021.

Cartographie nationale des plateformes d’expertises maladies rares

Les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) :

23 filières de Santé Maladies rares regroupent, en un réseau national par thématiques de maladies, les centres labellisés, des laboratoires de diagnostic et des équipes de recherche, des sociétés savantes, des associations de patients ainsi que divers partenaires du monde universitaire, médico-social ou associatif, dans le but de développer les synergies entre les différents acteurs.

• Site filieresmaladiesrares.fr

Les missions principales des filières sont :

• d’améliorer la prise en charge des patients
• de coordonner et encourager la recherche
• de développer la formation et l’information
• de participer aux réseaux européens

24 réseaux européens de référence maladies rares (European Reference Network : ERN) ont été labellisés par la Commission Européenne fin 2016.

Les ERN sont des réseaux virtuels utilisant notamment une plateforme informatique sur mesure et des outils de télémédecine pour examiner les cas de patients. Dans la mesure du possible, ils veillent à ce que l’information circule plutôt que le patient, afin d’assurer la meilleure prise en charge possible au plus proche du domicile du patient. Ils sont promoteurs de travaux de recherche internationaux sur les maladies qui les concernent et pilotent des actions de formation.

Les 24 premiers ERN concernent plus de 900 unités de soins de santé hautement spécialisées de plus de 300 hôpitaux dans 26 États membres.

>> En savoir +