Le Centre de référence constitutif est composé d’une équipe pluridisciplinaire spécialisée dans la prise en charge des Maladies Vasculaires du Foie. Ses missions :
- Assurer le diagnostic et la coordination des soins de l’enfant et de l’adulte
- Garantir une prise en charge optimale grâce à l’expertise et le plateau technique du centre
- Coordonner et participer à des projets de recherche (cliniques, épidémiologiques, fondamentales)
- Promouvoir l’enseignement et la formation
Le centre est membre de la Filière de Santé Maladies Rares FILFOIE, réseau national de santé labellisé par le Ministère des Solidarités et de la Santé.
The duties of the centre are :
- Ensure diagnosis and coordination of care for children and adults
- Guarantee optimal care thanks to the center’s expertise and technical facilities
- Organise and participate in research projects (clinical, epidemiological and basic research)
- Promote education and training
The centre is a member of the French National Rare Disease Network FILFOIE, national health network accredited by the French Ministry of Health and Solidarity.
Syndrome de Budd-Chiari
Le syndrome de Budd-Chiari (SBC) est caractérisé par une obstruction du flux sanguin dans le système veineux du foie, survenant dans la zone entre les veinules hépatiques et la jonction entre la veine cave inférieure et l’oreillette droite. Ce syndrome découle le plus souvent de la formation de caillots sanguins, révélant un état pro-thrombotique sous-jacent. On estime que le syndrome de Budd-Chiari survient chez environ 1 individu sur un million chaque année. Le SBC est très rare chez l’enfant : il représente moins de 0,1% des hépatopathies chroniques dans les pays occidentaux. + d’infos sur SYNDROME DE BUDD CHIARI (filfoie.com)
Thrombose de la veine porte (non cirrhotique)
La thrombose veineuse portale (TVP) non cirrhotique se manifeste par l’apparition d’un caillot sanguin dans la veine porte et/ou dans une de ses branches portales. L’obstruction peut être totale ou partielle, et survient souvent chez des patients déjà atteints d’une obstruction ancienne d’une partie du système veineux portal. On distingue :
- La thrombose porte récente, dite « aigue »,
- La thrombose portale chronique, également appelée cavernome porte.
L’incidence de la TVP chez les adultes est estimée à 0,35 pour 100 000 habitants par an, avec une prévalence de 2,5 pour 100 000 habitants en Europe. Chez les enfants, la thrombose de la veine porte est moins fréquente, et le diagnostic est le plus souvent posé au stade de TVP chronique, par la mise en évidence d’un cavernome porte.
>> + d’infos sur Thrombose-porte-recente-non-cirrhotique_jlehpg_1650.pdf (filfoie.com)
Maladie vasculaire porto-sinusoïdale
La notion de maladie vasculaire porto-sinusoïdale (MVPS) englobe différentes atteintes des petits vaisseaux du foie, conséquence d’anomalie de la circulation sanguine au niveau des petits vaisseaux du foie. L’épidémiologie de la MVPS est peu connue, du fait de sa rareté et de sa complexité diagnostique. La maladie semble être plus fréquente chez les adultes, même si des cas pédiatriques ont également été rapportés. Certaines études présument que les formes de MVPS sans hypertension portale pourraient concerner des centaines de milliers d’individus en France.
>> + d’infos sur Reco-AFEF-MVF-2018-MVPS.pdf (filfoie.com)
Syndrome d’obstruction sinusoïdale
Le syndrome d’obstruction sinusoïdale (SOS), également appelée maladie veino-occlusive (MVO), est caractérisée par des lésions de l’endothélium des sinusoïdes hépatiques, pouvant être associées à une obstruction des veines centro-lobulaires. Le SOS entraine une altération du flux sanguin hépatique, et se manifeste généralement par une hépatomégalie douloureuse, un ictère, une rétention d’eau qui se traduit par une prise de poids, un œdème et une ascite. Le SOS survient le plus souvent dans un contexte bien précis, en particulier après une transplantation de cellules souches hématopoïétiques.
La maladie touche aussi bien les enfants que les adultes, mais la prévalence reste difficile à estimer car la fréquence varie en fonction de la cause sous-jacente. On estime néanmoins que l’incidence annuelle de la MVOH est d’environ 0,6 à 2 cas pour 100 000 personnes dans la population générale.
>> + d’infos sur Maladie veino-occlusive hépatique – Filfoie: tout savoir sur les maladies rares du foie, recherche, enseignement
Malformation artério-veineuse hépatique
La malformation artério-veineuse hépatique (MAV hépatique) :
- Peut résulter d’une anomalie congénitale, et donc être présente dès la naissance
- Peut être acquise, et donc se développer ultérieurement
La MAV hépatique est caractérisée par des connexions anormales entre les artères et les veines du foie. Certains patients peuvent être asymptomatiques, tandis que d’autres peuvent présenter des symptômes tels que douleurs abdominales, nausées, vomissements, sensation de plénitude abdominale, jaunisse, ou encore des complications potentiellement graves comme l’hémorragie ou l’insuffisance hépatique. Les MAV hépatiques peuvent survenir à tout âge, et sont généralement plus fréquentes chez les femmes. Leur prévalence est estimée à environ 0,1 à 0,5% dans la population européenne.
Plus d’informations sur les maladies vasculaires rares du foie : www.orphanet.fr
Médecin coordonnateur :
- Pr Laure ELKRIEF – Hépato-gastroentérologue
L’équipe :
- Dr Louis D’ALTEROCHE – Hépato-gastroentérologue
- Dr Charlotte NICOLAS – Hépato-gastroentérologue
- Dr Coralie FLEURENT– Hépato-gastroentérologue
- Dr Hélène BARRAUD – Hépato-gastroentérologue
- Pr Ephrem SALAME – Chirurgien hépatobiliaire et transplantation hépatique
- Dr Petru BUCUR – Chirurgien hépatobiliaire et transplantation hépatique
- Dr Stéphanie WILLOT – Hépato-gastroentérologue pédiatre
- Dr Aurélie SABARD – Hépato-gastroentérologue pédiatre
- Dr Antoine MACHET – Hématologue
- Mme Charlotte FRAPPREAU – Attachée de Recherche Clinique
- Mme Natacha HEUDE – Secrétaire
- Mme Loane BRIEE- Diététicienne
- Dr Marie BESSON – Radiologue
- Dr Fanny DUJARDIN – Anatomie et Cytologies Pathologiques
- Pr Claire POUPLARD – Hématologie et Hémostase
Le Centre de Référence Constitutif des Maladies Vasculaires du Foie participe et coordonne plusieurs protocoles de recherche clinique et fondamentale sur les maladies vasculaires rares du foie.
- L’attachée de recherche clinique maladies vasculaires rares en hépatologie – Mme Charlotte FRAPPREAU
02 47 47 81 68 /
Pour obtenir des renseignements sur les études en cours, vous pouvez demander conseil à votre médecin référent.
- BaMaRa : Base de données Maladies Rares (Charlotte FRAPPREAU)
- BaMaRa est une application web mise à disposition des établissements hospitaliers partenaires par l’AP-HP.
- BaMaRa permet aux professionnels de santé de collecter et d’exploiter les données maladies rares au niveau local.
- Les données transmises à BaMaRa sont versées chaque mois dans la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) après anonymisation.
- BaMaRa permet la réalisation d’études épidémiologiques diverses et l’analyse des parcours et besoins en soins des patients atteints de maladies rares.
- Registre français des maladies vasculaires du foie (Charlotte FRAPPREAU)
- Le Registre français des maladies vasculaires du foie est un registre national répertoriant les données cliniques et biologiques des patients atteints de maladies vasculaires rares du foie.
- Ce registre est similaire et donc chainable avec le registre européen VALDIREG, auquel participent les membres du réseau Européen VALDIG
- Le registre est également associé à une bio-banque, qui est une infrastructure qui stocke et gère notamment les échantillons biologiques collectés dans le cadre de la recherche médicale ou biomédicale.
- Performance de la mesure de la rigidité de la rate par élastographie transitoire contrôlée par vibration pour exclure les varices à haut risque chez les patients présentant une thrombose de la veine porte (TVP) chronique non cirrhotique
Les principales complications de TVP chronique non cirrhotique sont liées à l’hypertension portale, et la probabilité de présenter des varices à haut risque de saignement est d’environ 55% lors de l’endoscopie initiale. L’objectif de cette étude est d’évaluer l’intérêt de l’élastométrie splénique pour détecter les malades ayant des varices à haut risque de saignement et de remplacer le dépistage par endoscopie.
- Prévalence et progression de la sarcopénie et de la malnutrition chez des patients atteints d’une thrombose de la veine porte non cirrhotique, récente ou chronique
Les patients atteints de TVP, une affection au cours de laquelle les patients développent une hypertension portale (HTP) en l’absence de cirrhose, peuvent présenter une perte musculaire entraînant une sarcopénie. Cependant, la présence de cette complication n’a jamais été bien évaluée dans une grande cohorte de patients atteints de TVP. Ainsi, cette étude vise à évaluer la prévalence et la dynamique de la sarcopénie et son impact sur le pronostic chez les patients atteints de TVP.
- Prévalence, dynamiques et implications cliniques de la sarcopénie chez des patients atteints de maladie vasculaire porto-sinusoïdale du foie
Les patients atteints de maladie vasculaire porto-sinusoïdal (MVPS), une affection au cours de laquelle les patients développent une hypertension portale (HTP) en l’absence de cirrhose, peuvent présenter une perte musculaire entraînant une sarcopénie. Cependant, la présence de cette complication n’a jamais été bien évaluée dans une grande cohorte de patients atteints de MVPS. Ainsi, cette étude vise à évaluer la prévalence et la dynamique de la sarcopénie et son impact sur le pronostic chez les patients atteints de MVPS.
- Protocole d’étude : L’histoire naturelle de la maladie vasculaire porto-sinusoïdale précoce
Actuellement, il existe une lacune dans les connaissances concernant l’histoire naturelle des patients présentant des lésions histologiques de MVPS et sans signes d’hypertension portale. Dans cette étude, nous viserons à décrire l’histoire naturelle des stades précoces de la MVPS (sans signes d’hypertension portale) et à clarifier les facteurs de risque de progression de la maladie. Nous croyons que cette étude est nécessaire et contribuera à mieux comprendre l’histoire naturelle de cette maladie.
- Registre international des complications vasculaires pulmonaires des maladies du foie
Les maladies du foie, la cirrhose et l’hypertension portale peuvent être compliquées par une maladie vasculaire pulmonaire, qui peut affecter le pronostic et influencer l’éligibilité à la transplantation hépatique (TH). Les complications vasculaires pulmonaires comprennent le syndrome hépatopulmonaire (SHP) et l’hypertension portopulmonaire (HPoP).
- LIVES – Qualité de vie des patients vivant avec une maladie vasculaire du foie
Les maladies vasculaires rares du foie peuvent avoir un impact significatif sur la vie du malade du fait de l’errance diagnostique, d’une prise en charge complexe et de la prise de traitement. Ainsi, le projet européen LIVES vise à évaluer la qualité de vie des personnes atteintes de ces maladies, plus spécifiquement chez des personnes ayant une thrombose de la veine porte ou un syndrome de Budd-Chiari. Cette étude permettra de mieux comprendre l’impact de maladies vasculaires du foie et de le prendre en compte, notamment dans les futurs essais thérapeutiques.
APIS : Apixaban pour l’hypertension portale intrahépatique non cirrhotique (Marie LOUNIS)
- Design de l’étude : essai de phase III, randomisé, prospectif, multicentrique national, en double aveugle chez des patients ayant une hypertension portale intrahépatique non cirrhotique.
- Objectif principal et molécule : l’objectif principal de cette étude est d’évaluer l’effet de la faible dose d’apixaban pendant 24 mois (2,5 mg x 2 / jour) par rapport au placebo sur la survenue ou l’extension de thrombose du système veineux portal chez la population étudiée.
- Statut : en cours / fermée aux inclusions.
- 2019 :
– Porto-sinusoidal vascular disease: proposal and description of a novel entity. De Gottardi A, Rautou PE, Schouten J, Rubbia-Brandt L, Leebeek F, Trebicka J, Murad SD, Vilgrain V, Hernandez-Gea V, Nery F, Plessier A, Berzigotti A, Bioulac-Sage P, Primignani M, Semela D, Elkrief L, Bedossa P, Valla D, Garcia-Pagan JC; VALDIG group. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2019 May;4(5):399-411. doi: 10.1016/S2468-1253(19)30047-0.PMID: 30957754
– Abdominal surgery in patients with portal hypertension: clinical implications and management. Laure Elkrief, Philippe Compagnon, Axel Andres, Nicolas Goossens, Laura Rubbia-Brandt, Thierry Berney, Christian Toso. 2019 Jun 12;15(655):1217-1220.
– Outpatient follow-up of liver transplant recipients: the essential role of the general practitioner. Sarah Henchoz, Montserrat Fraga, Anne-Catherine Saouli, Laure Elkrief, Thierry Berney, Christian Toso, Philippe Compagnon, Axel Andres, Alban Denys, Manuel Pascual, Darius Moradpour, Emiliano Giostra, Julien Vionnet. 2019 Aug 28;15(660):1488-1495.
- 2020 :
– Portal cavernoma or chronic non cirrhotic extrahepatic portal vein obstruction. Elkrief L, Houssel-Debry P, Ackermann O, Franchi-Abella S, Branchereau S, Valla D, Hillaire S, Dutheil D, Plessier A, Hernandez-Gea V, Bureau C. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2020 Sep;44(4):491-496. doi: 10.1016/j.clinre.2020.03.016. Epub 2020 Aug 17.PMID: 32819872
- 2021 :
– Liver Stiffness by Transient Elastography to Detect Porto-Sinusoidal Vascular Liver Disease With Portal Hypertension. Elkrief L, Lazareth M, Chevret S, Paradis V, Magaz M, Blaise L, Rubbia-Brandt L, Moga L, Durand F, Payancé A, Plessier A, Chaffaut C, Valla D, Malphettes M, Diaz A, Nault JC, Nahon P, Audureau E, Ratziu V, Castera L, Garcia Pagan JC, Ganne-Carrie N, Rautou PE; ANRS CO12 CirVir Group. Hepatology. 2021 Jul;74(1):364-378. doi: 10.1002/hep.31688. Epub 2021 Jun 11.PMID: 33345307
- 2022 :
– Non-invasive diagnosis and follow-up of vascular liver diseases. Rautou PE, Elkrief L, Decraecker M, Ollivier-Hourmand I, Plessier A, Ronot M, Vilgrain V, Bourlière M, Ganne-Carrié N, de Lédinghen V, Bureau C. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2022 Jan;46(1):101764. doi: 10.1016/j.clinre.2021.101764. Epub 2021 Jul 29.PMID: 34332130
– Liver Transplantation for Porto-sinusoidal Vascular Liver Disorder: Long-term Outcome. Magaz M, Giudicelli-Lett H, Nicoară-Farcău O, Rajoriya N, Goel A, Raymenants K, Hillaire S, Crespo G, Téllez L, Elkrief L, Fondevila C, (…). Transplantation. 2023 Jun 1;107(6):1330-1340. doi: 10.1097/TP.0000000000004444. Epub 2023 May 23.PMID: 36479977
– Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and vascular liver disease: Eculizumab therapy decreases mortality and thrombotic complications. Plessier A, Esposito-Farèse M, Baiges A, Shukla A, Garcia Pagan JC, De Raucourt E, Ollivier-Hourmand I, Cervoni JP, De Ledinghen V, Tazi Z, Nousbaum JB, Bun R, Bureau C, Silvain C, Tournilhac O, Gerfaud-Valentin M, Durand F, Goria O, Tellez L, Albillos A, Gioia S, Riggio O, De Gottardi A, Payance A, Rautou PE, Terriou L, Charbonnier A, Elkrief L, de la Tour RP, Valla DC, Gault N, de Fontbrune FS.Am J Hematol. 2022 Apr;97(4):431-439. doi: 10.1002/ajh.26474. Epub 2022 Jan 31.PMID: 35049058
– Contrast-enhanced CT and liver surface nodularity for the diagnosis of porto-sinusoidal vascular disorder: A case-control study. Valainathan SR, Sartoris R, Elkrief L, Magaz M, Betancourt F, Pellegrino S, Nivolli A, Dioguardi Burgio M, Flattet Y, Terraz S, Drilhon N, Lazareth M, Herrou J, Bruno O, Payance A, Plessier A, Durand F, Ronot M, Valla DC, Paradis V, Garcia-Pagan JC, Vilgrain V, Rautou PE. Hepatology. 2022 Aug;76(2):418-428. doi: 10.1002/hep.32367. Epub 2022 Feb 16. PMID: 35092315
- 2023 :
– Management of splanchnic vein thrombosis. Elkrief L, Payancé A, Plessier A, d’Alteroche L, Ronot M, Paradis V, Valla D, Rautou PE. JHEP Rep. 2023 Jan 3;5(4):100667. doi: 10.1016/j.jhepr.2022.100667. eCollection 2023 Apr.
Diplômes Universitaires :
- Diplôme Inter-Universitaire (DIU) « Hépatologie, gastroentérologie et nutrition pédiatriques »
- Diplôme Universitaire (DU) européen « Cancers Hépato-Bilio-Pancréatiques – Stratégies Onco-Chirurgicales »
- Diplôme Universitaire (DU) européen « Réanimation hépatique »
- Diplôme Universitaire (DU) de « Chirurgie Hépato-Biliaire et Pancréatique »
- Diplôme Inter-Universitaire (DIU) « Maladies Rares : Comprendre les particularités de la conception et de la conduite d’un essai thérapeutique »
- Diplôme Universitaire (DU) « Biothérapies Innovantes »
Les formations post-universitaires :
- Enseignement post-universitaire « Les journées de gastroentérologie & d’hépatologie » – EPU de l’Université de Paris cité EPU 2024 | Les journées de gastroentérologie et d’hépatologie (epu-paris-hge.com)
Définition HAS :
L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.
Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’Assurance Maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste.
- Syndrome de Budd-Chiari (janvier 2019) – Haute Autorité de Santé – Syndrome de Budd-Chiari (has-sante.fr)
- Atteintes hépatiques au cours de la maladie de Rendu-Osler-Weber (janvier 2018) – Haute Autorité de Santé – Maladie de Rendu-Osler (has-sante.fr)
- Thrombose de la veine porte au cours de la cirrhose (janvier 2019) – Haute Autorité de Santé – Thrombose de la veine porte au cours de la cirrhose (has-sante.fr)
- Thrombose porte récente non cirrhotique (novembre 2019) – Haute Autorité de Santé – Thrombose porte récente non cirrhotique (has-sante.fr)
- Maladie vasculaire porto-sinusoïdale (février 2021) – Haute Autorité de Santé – Maladie vasculaire porto-sinusoïdale (has-sante.fr)
- Fistules porto-systémiques congénitales (décembre 2022) – Haute Autorité de Santé – Fistules porto-systémiques congénitales (has-sante.fr)
Recommandations des bonnes pratiques
Recommandations européennes :
- European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Vascular diseases of the liver. J.Hepatol 2016 Jan. PMID: 26516032
- European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: management of cholestatic liver diseases. J Hepatol. 2009 Aug. PMID : 19501929
Recommandations nationales :
- Recommandations 2018 de l’AFEF – Les maladies vasculaires du foie HPG-25-S2_Reco-AFEF-MVF-2018.pdf
- Recommandations pour la prise en charge des patients ayant un syndrome de Budd-Chiari Microsoft Word – GUIDELINES_SYNDROME_DE_BUDD_CHIARI.doc (filfoie.com)
- Guide pour la prise en charge des patients atteints de thrombose de la veine porte Microsoft Word – PVT guidelines traduction francais11012007.doc (filfoie.com)
- Conseil de pratique – Prise en charge de la cirrhose biliaire primitive (CBP) cp007_snfge_2019_-_cbp_-_corpechot-zoulim_revcorpechot_1_0.pdf
Carte d’urgence
Qu’est-ce qu’une carte d’urgence ?
Il s’agit d’une carte personnelle attribuée aux patients atteints de maladies rares, créée dans le cadre du PNMR (Plan National Maladies Rares). Elle permet d’améliorer la prise en charge du patient en situation d’urgence.
Pour quelles maladies vasculaires rares du foie ?
- Syndrome de Budd-Chiari
- Thrombose de la veine porte ou cavernome porte
- Maladie vasculaire porto-sinusoïdale.
Qui la délivre ?
La carte d’urgence est délivrée par tous les centres de référence et de compétence du réseau FILFOIE. Retrouvez la liste des centres ici : Carte interactive – Filfoie : tout savoir sur les maladies rares du foie, recherche, enseignement.
Filière de santé :
| FILFOIE, réseau national de santé labellisé par le Ministère des Solidarités et de la Santé, est dédié à la coordination des actions et des échanges entre les acteurs professionnels et associatifs impliqués dans le domaine des maladies rares du foie. |
>> + d’infos sur FILFOIE : Filière de Santé Maladies Rares du Foie de l’Adulte et de l’Enfant.
Sociétés savantes :
- Association Française pour l’Etude du Foie (AFEF) : AFEF – Société Française d’Hépatologie
- Club Francophone pour l’Etude de l’Hypertension Portale (CFHTP) : Club francophone pour l’étude de l’hypertension portale (clubfrancophone-hypertensionportale.fr)
- Groupe Francophone d’Hépato-Gastroentérologie et Nutrition Pédiatrique (CFHGNP) : G.F.H.G.N.P : Groupe Francophone d’Hépatologie-Gastroentérologie et Nutrition Pédiatriques (gfhgnp.org)
- Société Française de Pédiatrie (SFP) : Accueil | Société Française de Pédiatrie (sfpediatrie.com)
Les associations de patients :
- Association des Malades des Vaisseaux du Foie (AMVF) – Association des Malades des Vaisseaux du Foie – Bienvenue sur le site officiel de l’AMVF
- Association Maladie du Foie depuis l’Enfance (AMFE) – Association Maladies du Foie depuis l’Enfance – AMFE
- Association pour la Lutte contre les maladies inflammatoires du foie et des voies Biliaires (ALBI) – albi association maladies inflammatoires du foie et des voies biliaires (albi-france.org)
- Association Nationale Française Déficit en Alpha-1 Antitrypsine (ADAAT) – index – adaat (alpha1-france.org)
- Monaco Liver Disorder (MLD) – MLD – Monaco Liver Disorder