Centre de Référence Constitutif des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de L’Ouest
Le Centre de référence constitutif est composé d’une équipe pluridisciplinaire spécialisée :
Ses missions :
- Assurer le diagnostic et la coordination des soins
- Coordonner et participer à des projets de recherche (fondamentales, cliniques, épidémiologiques)
- Promouvoir l’enseignement et la formation (universitaire et post-universitaire) ainsi que l’information au public
Le centre est membre :
- Du réseau inter-régional de l’Ouest des anomalies du développement
- De la Filière de Santé Maladies Rares AnDDI-Rares
The reference centre is composed of a multidisciplinary team specialised in diagnosis and management of rare diseases with developmental disorders. The duties of the centre are:
The duties of the centre are :
- Ensure diagnosis and coordination of care
- Organise and participate in research projects (fundamental, clinical, epidemiological)
- Promote education and training
The centre is a member :
- Of the West inter-regional network of France for developmental disorders
- Of the French National Rare Disease Network AnDDI-Rares
QUE SIGNIFIE ANOMALIES DU DÉVELOPPEMENT ET SYNDROMES MALFORMATIFS ?
Les anomalies du développement incluent, de manière isolée ou associée, les manifestations suivantes :
- Les troubles du neurodéveloppement (retard des acquisitions psychomotrices, trouble du développement intellectuel, trouble du spectre de l’autisme)
- Les malformations isolées ou multiples (cardiaques, uro-génitales, digestives, cérébrales, anomalies des membres, etc.)
- Les troubles de la croissance staturo-pondérale (taille et poids)
- Les syndromes dysmorphiques, caractérisés par des particularités du développement craniofacial
COMBIEN DE PERSONNES SONT ATTEINTES DE CES MALADIES ?
Les anomalies du développement représentent un groupe important de maladies rares et parfois très extrêmement rares (quelques cas connus dans le monde).
Une maladie est dite rare quand elle atteint moins d’une personne sur 2 000.
Malgré leurs raretés individuelles, elles représentent un problème majeur de santé publique (12 000 à 24 000 naissances par an sont concernées en France).
À QUOI SONT-ELLES DUES ?
Les anomalies du développement sont le plus souvent dues à des mutations variations génétiques (héritées ou survenant uniquement chez l’individu concerné) sur des gènes du développement, et plus rarement à des facteurs environnementaux (toxiques, médicaments, drogues, etc.), ou liées à des mécanismes complexes.
QUEL EST L’IMPACT DU DIAGNOSTIC POUR LE PATIENT ET SA FAMILLE ?
L’identification spécifique d’une anomalie du développement d’origine génétique permet, par une meilleure connaissance de l’histoire naturelle et du pronostic évolutif, d’adapter la prise en charge et la surveillance aux besoins des patients.
Elle permet également d’apporter une explication aux familles, de préciser le conseil génétique et le risque de récidive dans la famille, ainsi que d’exposer les options éventuelles de diagnostic prénatal et préimplantatoire.
L’identification d’un diagnostic précis permet également la mise en relation des familles avec les organisations de patients. Par ailleurs, Le développement de traitements spécifiques dans le domaine des maladies rares est en pleine expansion (replacement de molécules, petites molécules ciblées, ARN thérapeutiques, thérapies cellulaires et thérapies géniques) et l’identification d’un diagnostic précis est très souvent un prérequis pour participer aux essais cliniques.
Plus d’informations sur les maladies rares : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR
Équipe médicale :
- Pr Annick TOUTAIN – Généticienne
- Dr Médéric JEANNE – Généticien – Médecin Coordonnateur du Centre
- Dr Stéphanie ARPIN – Généticienne
- Dr Anne GUIMIER – Généticienne
- Dr Lara KERBELLEC – Généticienne
Équipe paramédicale :
- Mme Catherine TOUATI – Psychologue
- Mme Soizic LEBRUN – Conseillère Génétique
- Mme Sylve LEFORESTIER – Conseillère en Génétique
- Mme Karen PANTIN – Infirmière de Recherche Clinique (Chargée de parcours génomique)
- Mme Céline MARETHEU – Secrétaire
- Mme Laëtitia CASTILLO – Secrétaire
- Mme Marie-Cécile BASTARD – Secrétaire
Laboratoires de diagnostic :
- Laboratoire Cytogénétique Constitutionnelle – Responsable médical : Dr Noémie CELTON
- Laboratoire de Génétique Moléculaire – Responsable médical : Dr Paul GUEGUEN
- Recherche fondamentale dans le cadre de l’unité de recherche UMR 1253, iBrain, Inserm, Tours :
Nos travaux visent à identifier et à caractériser de nouveaux gènes impliqués dans les troubles du neurodéveloppement. Notre approche par neurogénomique fonctionnelle combine des données cliniques, moléculaires et fonctionnelles (modèles neuronaux en particulier). - Lien vers l’équipe INSERM : https://ibrain.univ-tours.fr/version-francaise/neurogenomique-physiopathologie-neuronale
Formations Universitaires :
- Formation des internes du 3ème cycle (DES de Génétique et DES de Pédiatrie principalement)
- Formations Spécialisées Transversales de Génétique et Médecine Moléculaire Bioclinique
- Formations Spécialisées Transversales de Fœtopathologie
Formations Post-Universitaires :
- DIU Maladies Rares
- DIU de Dysmorphologie
- DU de Maladies Osseuses Constitutionnelles
- DIU de Pathologie fœtale et placentaire
- DU Séquençage haut débit et maladies génétiques
- DIU diagnostic de précision et médecine personnalisée
- AEU Trisomie 21
>> Retrouvez toutes les informations liées à ces enseignements sur : https://anddi-rares.org/formations/
Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Définition HAS :
L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.
Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’Assurance Maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste.
- Retrouvez l’ensemble des PNDS par pathologies en cliquant sur le lien ci-dessous :
https://www.has-sante.fr/jcms/c_1340879/fr/protocoles-nationaux-de-diagnostic-et-de-soins-pnds
Recommandations de Bonnes Pratiques
- Protocole type d’examen autopsique foetal ou néonatal
https://www.has-sante.fr/jcms/c_1747470/fr/protocole-type-d-examen-autopsique-foetal-ou-neonatal - Clinical utility gene card for Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) European Journal of Human Genetics ( janvier 2019)
- Clinical utility gene card for : DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome, Shprintzen syndrome, chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2, TBX1). Eur J Hum Genet. 2010 Sep
- Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr. 2011 Aug
- Recommandations nationales de bonnes pratiques du test présymptomatique chez les mineurs Arch Pediatr. 2010 Jul
- Recommandations pour le bilan étiologique de la déficience intellectuelle non expliquée Arch Pediatr. 2012 Feb
- Protocole d’annonce (AnDDI-Rares)
- Règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle à des fins médicales (Hors recherche) – AnDDI-Rares
Formations syndromiques AnDDI-Rares
- Syndrome de Williams et Beuren ; Syndrome de Noonan et Syndrome de Kabuki : https://formation.anddi-rares.org/accueil-formation-syndromes/
- Syndrome d’Angelman ; Syndrome X-Fragile ; Trisomie 21 (Syndrome de Down); Syndrome de Joubert et Déficience intellectuelle : https://numerique.defiscience.fr/accueil-formation-sg
Carte d’urgence
58 cartes d’urgence ont été produites et sont disponibles dans les centres AnDDI-Rares et/ou auprès de l’association correspondante ou de la filière AnDDI-Rares.
- Retrouvez-les ici : PNDS, cartes d’urgence et protocoles – AnDDI-Rares
Filière de santé
- AnDDI-Rares Filière de Santé Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares
http://anddi-rares.org/
Sociétés Savantes
- AChro-Puce Réseau d’analyse chromosomique sur puces à ADN
http://www.renapa.univ-montp1.fr - ACLF Association des Cytogénéticiens de Langue Française
http://www.eaclf.org/ - AFCG Association Française des Conseillers en Génétique
http://af-cg.fr/ - AFGC Association francophone de génétique clinique
http://af-gc.fr/ - ANPGM Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire
https://anpgm.fr/ - FeCLAD Fédération des Centres Labellisés Anomalies du Développement
http://www.feclad.org/ - FFGH Fédération Française de Génétique Humaine
https://www.ffgh.net/ - SFMPP Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée
https://www.sfmpp.org/ - SIGF Société des Internes en Génétique de France
https://interne-genetique.org/ - SOFFOET Société française de Fœtopathologie
http://soffoet.fr/
Les Associations de patients
- Pour plus d’informations sur les 89 associations : https://anddi-rares.org/accueil/annuaire/?structure_type%5B%5D=associations-partenaires