Parcours de soins
Le parcours de soins est souvent complexe dans les maladies rares et implique différentes spécialités médicales.
Le nombre et la diversité des maladies rares génèrent des situations de prise en charge complexes pour les malades, leurs proches et les professionnels.
Les plans nationaux sur les maladies rares ont contribué à fédérer les différents acteurs des maladies rares et à structurer la prise en charge des patients. Le 3ème plan national 2018-2022 sur les maladies rares vise à améliorer l’efficience de la prise en charge, l’accès à l’innovation ou encore l’accompagnement des personnes malades.
Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Les Protocole Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) sont des référentiels de bonnes pratiques portant sur les maladies rares. Ils sont rédigés par des professionnels experts en lien avec des associations de patients atteints des pathologies concernées, selon un guide méthodologique élaboré par la Haute Autorité de Santé (HAS). Ils sont actualisés tous les 5 ans.
Ils permettent d’expliciter aux professionnels concernés, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Ils ont pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur tout le territoire français, en métropole et outre-mer.
Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste, notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cadre d’une affection de longue durée (ALD).
Le PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités ou complications, toutes les particularités thérapeutiques, tous les protocoles de soins hospitaliers, etc. Il ne peut pas revendiquer l’exhaustivité des conduites de prise en charge possibles, ni se substituer à la responsabilité individuelle du médecin vis-à-vis de son patient. Le protocole décrit cependant la prise en charge de référence d’un patient atteint d’une maladie donnée.
Les PNDS sont disponibles pour les professionnels et pour les patients sur le site de la HAS.
L’Éducation Thérapeutique du Patient (ETP)
Selon la définition de l’OMS (Organisation Mondiale de la Santé) de 1996 : « L’Éducation Thérapeutique du Patient » dite ETP, vise à aider les patients à acquérir ou maintenir les compétences dont ils ont besoin pour gérer au mieux leur vie avec une maladie chronique. Elle fait partie intégrante, et de façon permanente, de la prise en charge du patient. Ceci a pour but de les aider (ainsi que leurs familles) à comprendre leur maladie et leur traitement, collaborer ensemble et assumer leurs responsabilités dans leur propre prise en charge, dans le but de les aider à maintenir et améliorer leur qualité de vie. »
L’ETP est centrée sur le patient, elle l’aide à vivre mieux au quotidien avec sa maladie chronique.
L’ETP se déroule en 4 étapes :
- Une rencontre privilégiée pour mieux vous connaître : le diagnostic éducatif ;
- Un partenariat pour vous aider à développer les comportements les plus utiles dans votre cas ;
- Des séances du programme individuelles et/ou collectives, en ambulatoire, sous forme d’ateliers ;
- Une évaluation individuelle des compétences acquises.
Pour en savoir plus :
Liste des programmes ETP disponibles au CHRU de Tours
- Éducation thérapeutique du patient hémophile
>> CHRU de Tours – contact : 02 47 47 37 39 - Bien connaitre et mieux vivre la drépanocytose
>> CHRU de Tours – contact : 02 47 47 37 39 - Éducation thérapeutique de l’enfant atteint de la mucoviscidose
>> CHRU de Tours – contact : 02 47 47 47 55 - Éducation thérapeutique des patients adultes atteints de la mucoviscidose
>> CHRU de Tours – contact : 02 47 47 37 87 - Éducation thérapeutique Atout Hypophyse et Surrénale
>> CHRU de Tours – contact : 02 47 47 98 16 - Programme transversal d’ETP du patient atteint de maladie auto-immune ou auto-inflammatoire : THEMA
>> CHRU de Tours – contact : 02 47 47 37 15 - Le Lupus, bas les masques
>> CHRU de Tours – contact : 02 47 47 37 15 - Sclérodermie, ensemble, faisons le tour de la question
>> CHRU de Tours – contact : 02 47 47 37 15 - Programme d’ETP des patients souffrant d’hypertension artérielle pulmonaire : HArPE
>> CHRU de Tours – contact : 02 47 47 98 33
Prise en charge en urgence
Comme toute personne, les patients atteints de maladies rares peuvent éprouver des situations d’urgence médicale, qu’elles soient ou non liées à leur pathologie. Dans ces situations, ils peuvent être amenés à rencontrer des professionnels qui ne les connaissent pas et/ou qui ne connaissent pas la maladie dont ils sont atteints. Ils sont alors exposés à des retards de diagnostic de la cause de l’urgence médicale ainsi qu’à des décisions de prise en charge inappropriées au regard de leur pathologie, surtout si le patient lui-même n’est pas en situation de pouvoir expliquer ce dont il est atteint.
Pour pallier ces difficultés, les filières de santé Maladies Rares ont établi, pour certaines affections, des cartes d’urgence qui sont remises aux patients dans les centres où ils sont suivis. Outre le diagnostic de la maladie rare, ces cartes comportent des indications propres au patient (morbidités associées, complications possibles, traitement en cours), ainsi que les coordonnées de personnes à joindre (personnes proches et médecins qui suivent le patient).
Pour certaines affections, il existe également des fiches d’urgence sur Orphanet. Ces fiches comportent des recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d’une maladie rare. Elles sont destinées aux médecins urgentistes.
Pour en savoir plus :
Maladies Rares – UN CAP POUR CHACUN
Une infographie animée pour mieux connaître toutes les aides et les dispositifs existants, une initiative des filières de santé et Maladies Rares Info Services.
ViMaRare l’application pensée par des malades pour des malades et leurs familles.
ViMaRare est une application transversale utilisable pour toute maladie rare car personnalisable par chaque utilisateur, développée par l’Alliance Maladies Rares et sa délégation Champagne-Ardenne porteuse du projet en 2015.
Cet outil aide le malade et sa famille à gérer le quotidien en centralisant, sur une même application, les informations utiles, générales et personnelles, notamment en situation d’urgence.
Orphanet Guides (iPhone/iPad/Android) vous permet d’accéder gratuitement à une information validée, spécifique et pratique pour la prise en charge des personnes atteintes d’une maladie rare en France.
>> https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Education_MediaEvents.php?lng=FR
Parcours de santé complexes :
Les Dispositifs d’Appui à la Coordination (DAC) aident l’ensemble des professionnels sanitaires, sociaux et médico-sociaux, pour tout patient, quel que soit son âge et sa (ses) pathologie(s). Il vient en appui des professionnels de santé du 1er recours pour informer, faciliter l’accompagnement et la prise en charge des situations complexes.
CPTS : Les Communautés Professionnelles Territoriales de Santé sont un regroupement de professionnels libéraux ayant pour mission de favoriser la coordination des acteurs de santé autour de la prise en charge du patient. Il propose une offre de soins adaptée aux besoins de la population sur leur territoire.
Pour plus d’informations :
>> https://www.cpts-centrevaldeloire.fr/accueil
Handicap et Handicap Rare
La Communauté 360 est un numéro national vert dédié aux personnes en situation de handicap et leurs familles qui rencontrent des difficultés dans leurs parcours de vie. Elle permet de trouver des solutions à proximité du domicile des personnes.
Handiconsult CHRU de Tours : pour faciliter l’accès aux consultations de l’hôpital
Handiconsult 45 CHU d’Orléans : ouvert à toute personne vivant avec un handicap et ayant des difficultés pour accéder aux soins.
Equipe Relais Handicaps Rares : Les situations de handicap rare, caractérisées par la combinaison de plusieurs déficiences graves, nécessitent des interventions multiples et complexes, très spécialisées et adaptées à chaque personne et à chaque parcours de vie. ERHR est une organisation dite « intégrée » pour fédérer et coordonner l’ensemble des expertises au plus près des personnes en situation de handicap rare.
Pour plus d’informations :
Documents ressources pour les médecins généralistes et leurs patients
" Et si c'était une maladie rare ? "
" Maladies rares,
de la suspicion au diagnostic "
" J'ai un patient atteint d'une
maladie rare "
Ressources utiles
médecins et patients
Cartes d’urgence :
vers de nouveaux outils
des fiches Orphanet Urgences