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Sclérose Latérale Amyotrophique et autres Maladies Rares du Neurone Moteur

Accueil•Le CHRU et ses partenaires•Le CHRU établissement d’excellence•Les centres de référence maladies rares•Sclérose Latérale Amyotrophique et autres Maladies Rares du Neurone Moteur

Face à l’épidémie de coronavirus qui touche la France, les équipes de l’ARSLA restent opérationnelles pour protéger les malades, les aidants et les informer !

L’épidémie de COVID-19 actuellement en cours en France impose aux personnes fragiles d’être particulièrement vigilantes et de prendre de fortes précautions pour éviter tout risque de contamination. L’ARSLA reste mobilisée pour vous accompagner et vous guider au mieux.

Un dispositif spécifique a été mis en place :

Centre de Référence Constitutif sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et autres Maladies Rares du Neurone Moteur

logo centre de référence maladies rares

Le Centre de référence constitutif est composé d’une équipe multidisciplinaire spécialisée dans la prise en charge de la Sclérose Latérale Amyotrophique  et des autres Maladies Rares du Neurone Moteur.

Ses missions :

  • Assurer le diagnostic et la coordination des soins, ainsi que l’accompagnement lors de la phase terminale de la maladie
  • Coordonner et participer à des projets de  recherche (fondamentales, cliniques, épidémiologiques)
  • Promouvoir l’enseignement et la formation

Le centre est membre:

  • De la Filière de Santé Maladies Rares FILSLAN
  • Du groupe européen ENCALS et TRICALS

The reference centre is composed of a multidisciplinary team specialised in the care of Amytrophic Lateral Sclerosis and Rare Motor-Neuron Diseases. 

The duties of the centre are :

  • Ensure the diagnostic and the coordination of care including providing care and support for the terminally ill
  • Organise and participate in research projects (fundamental, clinical, epidemiological)
  • Promote education and training

The centre is a member :

  • Of the French National Rare Disease Network FILSLAN
  • The European Network for the Cure of ALS (ENCALS)
  • The European Research Initiative to find a cure for ALS (TRICALS)
PATHOLOGIES CONCERNÉES

QU’EST-CE QUE LA SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE ?

  • La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une maladie liée à l’atteinte des motoneurones dans le cerveau et la moelle épinière. Les motoneurones commandent le fonctionnement de l’ensemble des muscles squelettiques.

COMBIEN DE PERSONNES SONT ATTEINTES DE CETTE MALADIE ?

  • La SLA affecte aujourd’hui 5 000 à 7 000 patients contemporains en France, avec une incidence annuelle (nombre de nouveaux cas par an) proche de 2.5 pour 100 000 habitants. On estime que chaque jour, en France, 4 nouveaux cas sont diagnostiqués.

À QUOI EST-ELLE DUE ?

  • L’origine de la SLA est complexe à déterminer : la survenue de la maladie serait multifactorielle, soumise à l’influence de la génétique et de l’environnement.

QUELLES SONT LES AUTRES MALADIES RARES DU NEURONE MOTEUR?

  • La Maladie du Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X est une maladie génétique caractérisée par une atrophie musculaire proximale et bulbaire. La prévalence de la maladie est de 1/30.000 naissances masculines avec une incidence annuelle de 1/526.000. La maladie de Kennedy se déclare entre l’âge de 30 et 60 ans par un tremblement, des crampes musculaires, des fasciculations, une fatigabilité musculaire et une dysarthrie. Avec la progression de la maladie, d’autres signes touchant les muscles des membres avec faiblesse et amyotrophie proximale et les muscles bulbaires avec dysarthrie, dysphonie, mâchoire tombante, atrophie de la langue, difficultés de mastication et de déglutition apparaissent.
  • La sclérose latérale primitive est liée à la dégénérescence  des motoneurones du cerveau. Elle est plus rare que la SLA et son évolution est plus longue.
  • Plus d’informations sur les maladies rares : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR
L'ÉQUIPE

Équipe médicale 

  • Pr Philippe CORCIA – Neurologue – Médecin Coordonnateur du Centre
  • Dr Stéphane BELTRAN – Neurologue
  • Dr. Delphine CARMIER – Pneumologue

Équipe paramédicale

  • M. Fouad LAHRACHE – Psychologue
  • Mme Barbara SAULNIER – Cadre de Santé 
  • Mme Sophie CHERPEAU – Infirmière
  • Mme Léa DESNEUX – Ergothérapeute
  • Mme Leslie PERROT – Assistante sociale
  • Mme Emilie BUSSON – Diététicienne
  • M. Salah-Eddine BAKKOUCHE – Attaché de Recherche Clinique
  • Mme Sabina DESCHATRETTES – Secrétaire

Laboratoires de diagnostic

  • Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire – Pr Patrick VOURC’H

  • Hôpital Bretonneau – Bâtiment B3

    Tél : 02 47 47 37 24 

PROTOCOLES EN COURS
  • L’équipe de Tours développe depuis plus de 20 ans maintenant une activité de Recherche importante dans deux thématiques essentiellement : l’identification de facteurs génétiques de susceptibilité et de biomarqueurs diagnostiques et pronostiques permettant un diagnostic plus précoce et une capacité de prédire l’évolution de la SLA du patient analysé, puisqu’il n’y a pas de profil évolutif classique pour cette maladie. Cette recherche est possible grâce à l’appui de l’unité Inserm U1253 « iBrain » et plus spécifiquement sur l‘équipe 2 « Vulnérabilité neuronale ».
  • Le centre de Tours est l’un des centres du groupe européen ENCALS (European Network to cure ALS) qui coordonne plusieurs projets internationaux notamment sur les facteurs génétiques et l’identification de biomarqueurs.
  • Tours coordonne avec le centre de Limoges au sein de FILSLAN le projet international de génétique « Mine » ; ce projet initié par l’équipe du Pr van den Berg d’Utrecht ambitionne d’identifier les facteurs génétiques de la SLA ce qui ouvrira de nombreuses pistes thérapeutiques.
  • Le centre de Tours a accueilli en 2019 le congres européen sur les maladies du motoneurones , l’ENCALS.

Protocoles en cours :

  1. PHRC National : METABALS-PHRN 2011 – diagnostic précoce de la SLA
    -Professeur Christian ANDRES
    -Professeur Philippe CORCIA
  2. Soutien associatif :
    • Muscular Biomarkers in Amyotrophic Lateral Sclerosis-NCT02670226
      -Professeur Hélène BLASCO
      -Professeur Philippe CORCIA
      Recherche soutenue par l’Association pour la Recherche sur la SLA (ARSLA).
    • METABOCALS-New Therapeutic Strategy in ALS Based on Metabolic Status and Associated Metabolic Pathways-NCT03984708
      -Professeur Hélène BLASCO
      -Professeur Philippe CORCIA
      Recherche soutenue par l’Association pour la Recherche sur la SLA (ARSLA)
    • METABOMU : Muscular Biomarkers in ALS
      -Professeur Blasco
      Recherche soutenue par le CHU de Tours.
    • INTRABALS: Intrabodies in ALS
      -Professeur Blasco
      Recherche soutenue par la région Centre Val de Loire.

2020

  • Conservative iron chelation for neurodegenerative diseases such as Parkinson’s disease and amyotrophic lateral sclerosis. Devos D, Cabantchik ZI, Moreau C, Danel V, Mahoney-Sanchez L, Bouchaoui H, Gouel F, Rolland AS, Duce JA, Devedjian JC; FAIRPARK-II and FAIRALS-II studygroups. Collaborateurs Philippe Corcia, Stephane Beltran. J Neural Transm (Vienna). 2020 Jan.

2019

  • TDP-43-Mediated Toxicity in HEK293T Cells: A Fast and Reproducible Protocol To Be Employed in the Search of New Therapeutic Options against Amyotrophic Lateral Sclerosis. Lanznaster D, Bourgeais J, Bruno C, Hergesheimer RC, Thepault RA, Vourc’h P, Corcia P, Andres CR, Herault O, Blasco H. Cells. 2019 Dec.
  • A role for SUMOylation in the Formation and Cellular Localization of TDP-43 Aggregates in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Maurel C, Chami AA, Thépault RA, Marouillat S, Blasco H, Corcia P, Andres CR, Vourc’h P. Mol Neurobiol. 2019 Nov .
  • Phenotypes and malignancy risk of different FUS mutations in genetic amyotrophic lateral sclerosis. Naumann M, Peikert K, Günther R, van der Kooi AJ, Aronica E, Hübers A, Danel V, Corcia P, Pan-Montojo F, Cirak S, Haliloglu G, Ludolph AC, Goswami A, Andersen PM, Prudlo J, Wegner F, Van Damme P, Weishaupt JH, Hermann A. Ann Clin Transl Neurol. 2019 Dec.
  • Grey Matter 150th anniversary of Charcot’s description of amyotrophic lateral sclerosis. Corcia PP, Meininger V. Brain. 2019 Oct. 
  • Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series. Lerat J, Magdelaine C, Roux AF, Darnaud L, Beauvais-Dzugan H, Naud S, Richard L, Derouault P, Ghorab K, Magy L, Vallat JM, Cintas P, Bieth E, Arne-Bes MC, Goizet C, Espil-Taris C, Journel H, Toutain A, Urtizberea JA, Boespflug-Tanguy O, Laffargue F, Corcia P, Pasquier L, Fradin M, Napuri S, Ciron J, Boulesteix JM, Sturtz F, Lia AS. Mol Genet Genomic Med. 2019 Sep
  • Implanted Phrenic Stimulation Impairs Local Diaphragm Myofiber Reinnervation in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Guimarães-Costa R, Niérat MC, Rivals I, Morélot-Panzini C, Romero NB, Menegaux F, Salachas F, Gonzalez-Bermejo J, Similowski T, Bruneteau G; RespiStimALS team. Collaborateur Philippe Corcia. Am J Respir Crit Care Med. 2019 Nov
  • Residential exposure to ultra high frequency electromagnetic fields emitted by Global System for Mobile (GSM) antennas and amyotrophic lateral sclerosis incidence: A geo-epidemiological population-based study. Luna J, Leleu JP, Preux PM, Corcia P, Couratier P, Marin B, Boumediene F; Fralim Consortium.Environ Res. 2019 Sep
  • A phase III trial of tirasemtiv as a potential treatment for amyotrophic lateral sclerosis. Shefner JM, Cudkowicz ME, Hardiman O, Cockcroft BM, Lee JH, Malik FI, Meng L, Rudnicki SA, Wolff AA, Andrews JA; VITALITY-ALS Study Group. Collaborateur Philippe Corcia. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2019
  • ROCK-ALS: Protocol for a Randomized, Placebo-Controlled, Double-Blind Phase IIa Trial of Safety, Tolerability and Efficacy of the Rho Kinase (ROCK) Inhibitor Fasudil in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Lingor P, Weber M, Camu W, Friede T, Hilgers R, Leha A, Neuwirth C, Günther R, Benatar M, Kuzma-Kozakiewicz M, Bidner H, Blankenstein C, Frontini R, Ludolph A, Koch JC; ROCK-ALS Investigators. Collaborateur Philippe Corcia. Front Neurol. 2019 Mar 27
  • Ferritin and LDL-cholesterol as biomarkers of fat-free mass loss in ALS. Jésus P, Blasco H, Patin F, Bakkouche SE, Beltran S, Andrés CR, Vourc’h P, Maillot F, Corcia P. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2019 Aug
  • The debated toxic role of aggregated TDP-43 in amyotrophic lateral sclerosis: a resolution in sight? Hergesheimer RC, Chami AA, de Assis DR, Vourc’h P, Andres CR, Corcia P, Lanznaster D, Blasco H. Brain. 2019 May 1
  • Efficacy and Safety of Octagam® in Patients With Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy. Belmokhtar C, Lozeron P, Adams D, Franques J, Lacour A, Godet E, Bataille M, Dubourg O, Angibaud G, Delmont E, Bouhour F, Corcia P, Pouget J. Neurol Ther. 2019 Jun
  • Revised Airlie House consensus guidelines for design and implementation of ALS clinical trials. Van den Berg LH, Sorenson E, Gronseth G, Macklin EA, Andrews J, Baloh RH, Benatar M, Berry JD, Chio A, Corcia P, Genge A, Gubitz AK, Lomen-Hoerth C, McDermott CJ, Pioro EP, Rosenfeld J, Silani V, Turner MR, Weber M, Brooks BR, Miller RG, Mitsumoto H; Airlie House ALS Clinical Trials Guidelines Group. Neurology. 2019 Apr 2
  • A ferroptosis-based panel of prognostic biomarkers for Amyotrophic Lateral Sclerosis. Devos D, Moreau C, Kyheng M, Garçon G, Rolland AS, Blasco H, Gelé P, Timothée Lenglet T, Veyrat-Durebex C, Corcia P, Dutheil M, Bede P, Jeromin A, Oeckl P, Otto M, Meninger V, Danel-Brunaud V, Devedjian JC, Duce JA, Pradat PF. Sci Rep. 2019 Feb
  • The Relevancy of Data Regarding the Metabolism of Iron to Our Understanding of Deregulated Mechanisms in ALS; Hypotheses and Pitfalls. Petillon C, Hergesheimer R, Puy H, Corcia P, Vourc’h P, Andres C, Karim Z, Blasco H. Front Neurosci. 2019 Jan
  • Metabo-lipidomics of Fibroblasts and Mitochondrial-Endoplasmic Reticulum Extracts from ALS Patients Shows Alterations in Purine, Pyrimidine, Energetic, and Phospholipid Metabolisms. Veyrat-Durebex C, Bris C, Codron P, Bocca C, Chupin S, Corcia P, Vourc’h P, Hergesheimer R, Cassereau J, Funalot B, Andres CR, Lenaers G, Couratier P, Reynier P, Blasco H. Mol Neurobiol. 2019 Aug
  • Human diaphragm atrophy in amyotrophic lateral sclerosis is not predicted by routine respiratory measures. Guimarães-Costa R, Similowski T, Rivals I, Morélot-Panzini C, Nierat MC, Bui MT, Akbar D, Straus C, Romero NB, Michel PP, Menegaux F, Salachas F, Gonzalez-Bermejo J, Bruneteau G; RespiStimALS team; contributors to the RespiStimALS study were: Collaborateur Philippe Corcia. Eur Respir J. 2019 Feb
ENSEIGNEMENT

Formation Internes du 3ème cycle

  • Formations Spécialisées Transversales (FST)

Les Formations Post-Universitaires 

Autres Formations

OUTILS

PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins)

Définition HAS :

L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.

Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’Assurance Maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste.

Recommandations de Bonnes Pratiques

Carte d’urgence

LIENS
  • Filière de santé

    • FILSAN Filière de Santé Maladies Rares Sclérose Latérale Amyotrophique et Maladies Neurones Moteur : https://portail-sla.fr/
  • Associations de patients
  • Réseau Neuro centre

Le Réseau Neuro Centre est consacré à l’accompagnement des patients atteints de Sclérose En Plaques (SEP) ou de Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) en région Centre Val de Loire :
https://www.reseauneurocentre.fr/