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Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de L’Ouest

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Centre de Référence Constitutif des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de L’Ouest

Le Centre de référence constitutif est composé d’une équipe pluridisciplinaire spécialisée dans la prise en charge des anomalies du développement et des syndromes malformatifs.

Ses missions :

  • Assurer le diagnostic et la coordination des soins
  • Coordonner et participer à des projets de recherche (fondamentales, cliniques, épidémiologiques)
  • Promouvoir l’enseignement et la formation

Le centre est membre :

  • Du réseau inter-régional de l’Ouest des anomalies du développement
  • De la Filière de Santé Maladies Rares AnDDI-Rares

The reference centre is composed of a multidisciplinary team specialised in the care of developmental disorders and malformation syndromes. 

The duties of the centre are :

  • Ensure the diagnostic and the coordination of care
  • Organise and participate in research projects (fundamental, clinical, epidemiological)
  • Promote education and training

The centre is a member :

  • Of the West inter-regional network of France for developmental disorders
  • Of the French National Rare Disease Network AnDDI-Rares
PATHOLOGIES CONCERNÉES

QUE SIGNIFIE ANOMALIES DU DÉVELOPPEMENT ET SYNDROMES MALFORMATIFS ?

Il s’agit de syndromes dysmorphiques avec ou sans retard mental génétiquement déterminés.

Ces syndromes associent schématiquement 4 types d’anomalies cliniques :

  • Retard psycho-moteur et déficience intellectuelle (inconstant mais fréquent), parfois de type autistique
  • Retard de croissance staturo-pondérale
  • Risque de malformations associées
  • Dysmorphie cranio-faciale et/ou des extrémités

COMBIEN DE PERSONNES SONT ATTEINTES DE CETTE MALADIE ?

Les anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique représentent un groupe important de maladies rares (environ 2000) et parfois très rares (quelques cas connus).
Leur prévalence va de 1/10 000 à 1/1 000 000. Malgré leurs raretés individuelles, elles représentent un problème majeur de santé publique (12 000 à 24 000 naissances par an sont concernées en France).

À QUOI EST-ELLE DUE ?

Les anomalies du développement embryonnaire sont le plus souvent dues à des mutations sur des gènes du développement, et plus rarement à des agents tératogènes.

QUEL EST L’IMPACT POUR LE PATIENT ET SA FAMILLE ?

L’identification spécifique d’une anomalie du développement embryonnaire d’origine génétique permet, par une meilleure connaissance de l’histoire naturelle et du pronostic évolutif, d’adapter la prise en charge et la surveillance aux besoins des patients.
Elle permet également d’apporter une explication aux familles, de préciser le conseil génétique et le risque de récidive dans la famille, de préciser le pronostic et de guider au mieux la prise en charge afin d’éviter le « sur handicap ».
Le plus souvent, il n’existe pas de thérapeutique curative dans ces maladies et seule la mise en place d’une prise en charge multidisciplinaire permet d’améliorer le bien-être, de diminuer la morbidité et la mortalité de ces patients et de leurs familles.

Plus d’informations sur les maladies rares : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR

L'ÉQUIPE

Équipe médicale :

  • Pr. Annick TOUTAIN – Généticienne – Médecin Coordonnateur du Centre
  • Dr. Stéphanie ARPIN – Généticienne
  • Dr. Sophie BLESSON – Généticienne
  • Dr. Médéric JEANNE – Généticien 

Équipe paramédicale :

  • Mme Catherine TOUATI – Psychologue
  • Mme Viviane HIMILY – Conseillère Génétique
  • Mme Bernadette FILLIN – Secrétaire
  • Mme Graziella SURBIER – Secrétaire
  • Mme Céline MARETHEU – Secrétaire

Laboratoires de diagnostic :

  • Laboratoire Cytogénétique Constitutionnelle  – Responsable médical : Dr. Nora CHELLOUG
  • Laboratoire Génétique Moléculaire – Responsable médical : Dr. Martine RAYNAUD
  • Fœtopathologie – Responsable médical : Dr. Sophie BLESSON

Pour prendre rendez-vous:

Hôpital Bretonneau – Bâtiment Olympe de Gouges (RDC)

Tél : 02 47 47 47 99             

PROTOCOLES EN COURS
  • Recherche fondamentale dans le cadre de l’unité de recherche UMR 1253, iBrain, Inserm, Tours, France : Identification de nouveaux gènes de déficience intellectuelle par neurogénomique fonctionnelle. Pr. Annick TOUTAIN.
ENSEIGNEMENT

Formation Internes du 3ème cycle

Formations Spécialisées Transversales (FST) :

  • FST de Génétique et Médecine Moléculaire Bioclinique
  • FST de Foetopathologie

Les Formations Post-Universitaires :

OUTILS

Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Définition HAS :

L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.

Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’Assurance Maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste.

Recommandations de Bonnes Pratiques

 

Focus Handicap

Carte d’urgence

10 cartes d’urgence sont disponibles:

  • Trisomie 21
  • Syndrome de Williams et Beuren
  • Délétion 22q11
  • Syndrome du Cri du chat
  • Syndrome Kabuki
  • Syndrome de Cohen
  • Syndrome CLOVES
  • Syndrome de Microduplication 7q11.23.
  • Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
  • Syndrome 48, XXXY
LIENS

Filière de santé

  • AnDDI-Rares Filière de Santé Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares
    http://anddi-rares.org/

Sociétés Savantes

Les Associations de patients