Actualités
Lettre du plessis, tiers lieu – commun culturel et humaniste
Le Plessis, commun culturel et humaniste a engagé depuis de nombreuses années un travail en direction des citoyens coupés des chemins artistiques et culturels (personnes
Rencontres sur le thème des Maladies Rares et Handicaps Rares
L’Equipe Relais Handicaps Rares Centre-Val de Loire et la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Centre-Val de Loire organisent des rencontres sur le thème Handicap Rare/Maladie Rare dans les 6 départements de la région Centre Val de Loire. Cher 20
Enquête de santé grand public – CLS Tours Métropole Val de Loire
Tours Métropole Val de Loire et l’Agence Régionale de Santé Centre Val de Loire se sont récemment engagées dans l’élaboration d’un Contrat Local de Santé
Parents d'enfants en situation de handicap ou atteints d'une maladie chronique, Retrouvez vous pour partager des moments conviviaux
Plus d'information ici
Participez à l’enquête SPOON
Quels sont les effets de la myasthénie sur la qualité de vie des patients ?
Quelles sont les attentes des patients sur le contrôle de leur maladie et sur l’amélioration de leur traitement ?
Poster étude SPOON
Communiqué de presse du 15 septembre 2021
![[MALADIES RARES]](https://www.chu-tours.fr/wp-content/uploads/2021/10/logo-filieres-maladies-rares.png){kind=logo}
« Laissons la parole aux jeunes porteurs de maladies rares. »
Affiche Voix On
SAPPH : Service régional d’accompagnement à la parentalité de la personne en situation de handicap
Depuis le début de l’année 2022, le service SAPPH (Service régional d’accompagnement à la parentalité de la personne en situation de handicap) accompagne les parents ou les futurs parents dans l’exercice de leur parentalité en proposant un suivi adapté à leur situation de handicap (tout handicap). L’ équipe est constituée d’une infirmière coordinatrice, d’une assistante sociale, d’une psychologue, d’une sage-femme et d’une ergothérapeute.
Lieu d’intervention : ensemble de la région Centre Val de Loire (bureaux basés à Tours)
Plaquettes de présentation :
Voix On:
Il n’est pas trop tard pour participer au projet Voix On qui se poursuit jusqu’au 15 mars.
Porté par la Plateforme d’Expertise Maladies Rares, le projet « Voix On » s’adresse à tous les jeunes porteurs de maladies rares de 4 à 19 ans qui ont jusqu’au 15 mars 2022 pour envoyer un texte, un dessin ou une photo (par voie postale) en lien avec leur histoire. Un document de cession de droits d’auteur complété et signé par les parents ou le jeune majeur sera à retourner obligatoirement dans l’envoi postal afin de pouvoir publier ses œuvres.
Un comité de sélection choisira quelques œuvres afin de les présenter lors des prochains événements organisés par la plateforme.
Pour obtenir plus d’informations sur le projet, veuillez adresser un mail à .
- Pour obtenir le document de cession de droits, cliquez ici.
L’envoi postal est disponible dès aujourd’hui à cette adresse :
- Service de médecine interne / Projet Voix On
- CHRU de Tours
- 37044 Tours Cedex 9
Sous l'égide du Secrétariat d'État aux Personnes Handicapées
0 805 035 800
du lundi au samedi de 9h à 12h et de 14h à 17h
Dans ce contexte de crise sanitaire et de confinement nécessaire, les familles ayant un enfant en situation de handicap sont particulièrement exposées à l’isolement et à l’épuisement physique ou psychologique.
La Plate-Forme TOUS MOBILISES, mise en place à l’initiative de la Fédération Nationale Grandir Ensemble, a pour but d’accompagner les familles dans cette période difficile, en les aidant à trouver des solutions concrètes pour organiser leur quotidien
Nos Centres de Référence
Nous contacter :
Les Maladies Rares au CHRU de TOURS
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000,
selon la définition retenue en Europe.
Environ 80% des maladies rares ont une origine génétique ; il existe aussi des maladies infectieuses rares ainsi que des maladies auto-immunes, mais pour un grand nombre de maladies, l’origine demeure inconnue à ce jour.
Ces maladies touchent principalement les enfants bien que certaines apparaissent à l’âge adulte.
On emploie le terme de « maladie orpheline »pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas encore de traitement efficace.
Quelques chiffres clés
3 millions de personnes en France
et 30 millions en Europe
Plus de 7000 maladies rares
sont dénombrées
et plus de 5 ans pour ¼ des personnes atteintes
Problématiques rencontrées :
Les patients concernés par une maladie rare rencontrent différentes difficultés :
- Isolement, difficulté d’accès au diagnostic, à l’information et aux soins
- Errance diagnostique, prise en charge souvent complexe, impliquant de nombreux acteurs et des délais de prise en charge souvent longs
Les centres de référence et les centres de compétences maladies rares, la Fondation Maladies Rares et les Filières de Santé Maladies Rares ont été créés pour pallier ces différentes problématiques et ce, grâce à 3 Plans Nationaux Maladies Rares.
En savoir plus sur le site du Ministère des Solidarités et de la Santé.
Une organisation spécifique en France et en Europe
La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le 1er pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un Plan National Maladies Rares (PNMR) pour améliorer et structurer la prise en charge des Maladies Rares.
Ces différents plans contribuent à une structuration avec une organisation en réseau sur différents niveaux : européen, national, local :
Niveau européen :
European Reference Network (ERN)
- 24 réseaux européens de référence (ERN) ont été labellisés par la Commission Européenne fin 2016.
- Les ERN sont des réseaux virtuels utilisant notamment une plateforme informatique sur mesure et des outils de télémédecine pour examiner les cas de patients. Dans la mesure du possible, ils veillent à ce que l’information circule plutôt que le patient, afin d’assurer la meilleure prise en charge possible au plus proche du domicile du patient.
- Les 24 premiers ERN concernent plus de 900 unités de soins de santé hautement spécialisées de plus de 300 hôpitaux dans 26 États membres.
Sur la recherche en France et en Europe :
Niveau national :
les filières de Santé Maladies Rares (FSMR): un réseau national de 23 filières en santé, ayant pour but de développer les synergies entre les acteurs des Maladies Rares.
Les missions principales des filières sont :
- d’améliorer la prise en charge des patients
- de coordonner et encourager la recherche
- de développer la formation et l’information
- de participer aux réseaux européens
- Vidéo -
« Tout savoir sur les Filières de Santé »
(ORKID)
- Vidéo -
« Comment accueillir les personnes aveugles et malvoyantes à l’hôpital »
(SENSGENE)
- Vidéo -
« Comment accueillir les personnes sourdes ou malentendantes en milieu médical »
(SENSGENE)
- Vidéo -
« Mieux accueillir les patients déficients visuels aux urgences »
(SENSGENE)
- Vidéo -
« Mieux accueillir les patients sourds & malentendants aux urgences »
(SENSGENE)
Niveau local :
Qu’est-ce qu’un centre de référence ou de compétences ?
- Centre de référence (CRMR) :
Aujourd’hui 363 centres de référence ont été labellisés pour la période 2017-2022 et sont financés par une enveloppe budgétaire spécifique (Ministère de la Santé).
Un centre de référence rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares.
Ses missions sont :
- faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;
- définir et diffuser des protocoles de prise en charge, coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique ;
- participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles;
- animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
- être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.
- Centres de compétence (CCMR) et centres de ressources et de compétence(CRC) :
Ils ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent dans le cadre d’un travail en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial.
Seuls les CRC bénéficient d’un financement particulier (Ministère de la Santé).
- La prise en charge des Maladies Rares au CHRU de TOURS :
À TOURS, dans le cadre de ces 3 Plans Nationaux Maladies Rares, le CHRU s’est positionné activement puisque 61 centres de compétences, 3 centres de centres de ressources et de compétences et de 5 centres constitutifs ont été labellisés à ce jour.
Les 23 filières sont représentées à TOURS et interagissent avec les centres de Référence et de compétences qui y sont rattachés.
En 2020, une structuration en Plateforme maladies rares pour la Région Centre Val de Loire.
La Recherche sur les Maladies Rares au CHRU de TOURS :
La Recherche sur les Maladies Rares : une forte volonté du Ministère de promouvoir la recherche sur les Maladies Rares.
Un Centre de Référence, en lien avec sa filière de rattachement et une (des)unité(s) de recherche, définit et met en œuvre des programmes de recherche relatifs aux maladies rares.
La BNDMR et BaMaRa, en quoi suis-je concerné(e) ?
La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est une base de données nationale qui vise à établir une collection de données homogènes pour l’ensemble des maladies rares.
Ces données serviront à documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français.
C’est par le biais de l’application BaMaRa de chaque hôpital, que les données sont collectées, pseudonymisées (c’est-à-dire que vos noms et prénoms n’y figurent pas) avant d’être transférées vers la BNDMR qui est hébergée à l’APHP.
Information patient relative au traitement informatisé de ses données
Liens
BRAIN-TEAM | http://brain-team.fr/infos-covid-19/ |
FAI2R | https://www.fai2r.org/actualites/covid-19 |
FAVA-MULTI | https://www.favamulti.fr/accueil-2/covid-19/ |
FILFOIE | Liste de pathologies rares justifiant une vaccination en très haute priorité contre la COVID-19 |
FILNEMUS | |
FILSLAN | https://portail-sla.fr/comm-vaccin-janv-2021/ |
FIMARAD | |
FIMATHO | |
FIRENDO | |
MARIH | Maladies rares immuno-hématologiques et vaccination contre la COVID-19 |
MCGRE | Publications COVID-19 de la TIF |
MHEMO | Épidémie de SARS-Cov-2 (Covid-19) : Communiqué MHEMO (vaccination, mise à jour le 02/09/2021) |
MUCO CFTR | |
NEUROSPHINX | |
ORKID | Informations COVID-19 |
OSCAR | |
RESPIFIL | Vaccination contre la Covid-19 des patients avec hypertension pulmonaire |
SENSGENE | |
TÊTE COU |
- Centre national d’information sur la surdité (Surdi Info Service)
- Handissimo – Handicap, des solutions près de chez vous pour votre enfant
- Les plateformes de coordination et d’orientation TND
- Plan National Maladies Rares : https://solidarites-sante.gouv.fr
- ORPHANET – portail des maladies rares et des médicaments orphelins : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
- Les cahiers d’orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education.php?lng=FR
- Maladies Rares Info Services : https://www.maladiesraresinfo.org
Maladies Rares Info Services est un forum maladies rares destiné à être écouté, poser des questions à des professionnels; témoigner et échanger avec d’autres personnes ; s’informer et se former sur les maladies rares - Equipe Relais Handicap Rares Centre-Val de Loire : http://centrevaldeloire.erhr.fr
- Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA) : documentation-et-données/publications-de-la-CNSA- Fiches pratiques – https://www.cnsa.fr/
- Maison Départementale des Personnes Handicapées – Touraine : https://www.mdph37.fr/
- ARS : https://www.centre-val-de-loire.ars.sante.fr
- https://www.reseauneurocentre.fr/
- https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/
- https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/les-reseaux-europeens-de-reference-maladies-rares-ern
- https://ec.europa.eu/health/ern_fr
- https://www.eurordis.org/fr/european-reference-networks
- https://www.ejprarediseases.org/
- https://www.genethon.fr/
- AMR : ALLIANCE MALADIES RARES : https://www.alliance-maladies-rares.org/
- Association ALPC
- EURORDIS : la voix des patients atteints de Maladies rares : https://www.eurordis.org/fr
- RARE CONNECT : https://www.rareconnect.org/fr
- AnDDI-Rares – Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares – www.anddi-rares.org
- BRAIN-TEAM – Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central – www.brain-team.fr
- CARDIOGEN – Maladies cardiaques héréditaires : www.filiere-cardiogen.fr
- DéfiScience – Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle – www.defiscience.fr
- FAI²R – Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares : www.fai2r.org
- FAVA MULTI Maladie vasculaire rare à atteinte multi-systémique – https://www.favamulti.fr
- FILFOIE – Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte : https://www.filfoie.com/
- FILNEMUS – Maladies neuromusculaires : www.filnemus.fr
- FILSLAN – Sclérose latérale amyotrophique : https://portail-sla.fr
- FIMARAD – Maladies rares en dermatologie : www.fimarad.org
- FIMATHO – Malformations abdomino-thoraciques : www.fimatho.fr
- FIRENDO – Maladies rares endocriniennes : www.firendo.fr
- G2M – Maladies héréditaires du métabolisme : www.filiere-g2m.fr
- MARIH – Maladies rares immuno-hématologiques : www.marih.fr
- MCGRE – Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse : www.filiere-mcgre.fr
- MHémo – Maladies hémorragiques constitutionnelles : https://mhemo.fr
- Muco/CFTR – Muscoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : https://muco-cftr.fr/index.php/fr
- NeuroSphinx – Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares : www.neurosphinx.fr
- ORKID – Maladies rénales rares : www.filiereorkid.com
- OSCAR – Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage : https://www.filiere-oscar.fr/
- RespiFIL – Maladies respiratoires rares : www.respifil.fr
- TETECOU – Maladies rares de la tête, du cou et des dents : https://www.tete-cou.fr
- BNDMR/BaMaRa : http://www.bndmr.fr/participer/guides-et-bonnes-pratiques/information-patient-bamara/
- Note d’information individuelle BNDMR : http://www.bndmr.fr/informations-legales/
- Etudes en cours ou réalisées : http://www.bndmr.fr/transparence/
- Exercer mon droit d’opposition : http://www.bndmr.fr/transparence/mes-droits/