L’équipe
Responsables :
- Pr Serge Guyétant (pathologiste)
- Dr Anne Tallet (pharmacien biologiste)
Présentation
La Plateforme de Génétique Moléculaire des Cancers (PGMC) du CHRU de Tours est l’une des 28 plateformes nationales labellisées par l’Institut national du Cancer (INCa). Pour les tumeurs solides (c’est-à-dire en dehors des leucémies), elle réalise la majorité de l’activité de génétique moléculaire de la région Centre-Val de Loire et assure les missions de recours indispensables à la prise en charge des patients atteints de cancer dans ce bassin de population. Son spectre d’activité couvre l’ensemble des tumeurs solides nécessitant une analyse de génétique moléculaire à visée thérapeutique (cancers digestifs, broncho-pulmonaires, mélanomes, cancers gynécologiques…) et un nombre grandissant de marqueurs à visée diagnostique, reflets d’une activité d’expertise supra-régionale (carcinomes cutanés rares, tumeurs mélanocytaires, tumeurs des os et des tissus mous…).
La Plateforme est accréditée par le COFRAC selon la norme ISO15189 depuis 2024.
Pathologies concernées
- Cancérologie / Tumeurs solides
Spécificités
Association à des filières / centres de référence ou de compétence
Le LBMR est associé :
- À la Plateforme de recours (RCP moléculaire régionale) en lien avec le Plan France Médecine Génomique (RCP moléculaire régionale)
- Collaboration avec plusieurs réseaux nationaux INCa d’expertise des tumeurs rares dans lesquels sont impliqués les pathologistes du CHU, en réalisant les analyses moléculaires spécifiques : Réseau NETSARC, Réseau CARADERM, Réseau ENDOCAN-Path.
Analyses réalisées dans le cadre du LBMR
Le plateau technique donne accès à de nombreuses technologies permettant l’analyse des altérations moléculaires. Nous disposons :
- d’appareils de PCR en temps réel, permettant de réaliser de nombreuses techniques (High Resolution Melting – HRM) pour le screening mutationnel, PCR quantitative pour la recherche d’amplifications géniques, mise en évidence de transcrits de fusion par RT-qPCR, recherche de génomes viraux impliqués en pathologie tumorale, recherche de variants sur ADN tumoral circulant (biopsies liquides)
- de la technologie de pyroséquençage permettant la caractérisation de variants somatiques fréquents dans de nombreuses pathologies (par exemple les gènes EGFR, KRAS, BRAF etc. à visée thérapeutique, mais également les gènes GNAS, H3F3A/B etc. à visée diagnostique) ainsi que la recherche de méthylation (des gènes MLH1 et MGMT).
- d’un séquenceur capillaire permettant de réaliser des analyses de fragments (recherche d’instabilité des microsatellite) et du séquençage Sanger pour la caractérisation de variants somatiques sans à priori.
- de la technologie de pyroséquençage permettant la caractérisation de variants somatiques fréquents
- du Séquençage de Nouvelle Génération (NGS) sur des séquenceurs Illumina (MiSeq et Nextseq550). Cette technologie permet d’analyser simultanément un grand nombre de gènes (panels) et de rechercher de nombreux transcrits de fusion (RNAseq).
Cotation des analyses
Conformément à la règlementation, les actes font l’objet d’une cotation lorsqu’ils sont inscrits à la nomenclature (NABM ou CCAM) ou sur la liste des actes hors nomenclature (LAHN).
Equipe de recherche de rattachement
La plateforme est fortement impliquée dans la recherche académique, au travers de nombreuses collaborations avec les équipes de recherche de l’Université de Tours, en particulier en pathologie tumorale cutanée est ostéo-articulaire.
Travaux publiés dans le domaine du LBMR
Integrated molecular characterization of chondrosarcoma reveals critical determinants of disease progression. Nicolle R, Ayadi M, Gomez-Brouchet A, Armenoult L, Banneau G, Elarouci N, Tallegas M, Decouvelaere AV, Aubert S, Rédini F, Marie B, Labit-Bouvier C, Reina N, Karanian M, le Nail LR, Anract P, Gouin F, Larousserie F, de Reyniès A, de Pinieux G. Nat Commun. 2019 ;10(1):4622.
Effect of decalcification protocols on immunohistochemistry and molecular analyses of bone samples. Miquelestorena-Standley E, Jourdan ML, Collin C, Bouvier C, Larousserie F, Aubert S, Gomez-Brouchet A, Guinebretière JM, Tallegas M, Brulin B, Le Nail LR, Tallet A, Le Loarer F, Massiere J, Galant C, de Pinieux G. Mod Pathol. 2020 Aug;33(8):1505-1517.
Novel partners of USP6 gene in a spectrum of bone and soft tissue lesions. Legrand M, Jourdan ML, Tallet A, Collin C, Audard V, Larousserie F, Aubert S, Gomez-Brouchet A, Bouvier C, de Pinieux G. Virchows Arch. 2021 ;479(1):147-156.
Recurrent FOXK1::GRHL and GPS2::GRHL fusions in trichogerminoma. Kervarrec T, Pissaloux D, Poilane J, Tirode F, Tallet A, Collin C, Tallegas M, Berthon P, Gaboriaud P, Sohier P, Calonje E, Luzar B, Goto K, Cokelaere K, Lamant L, Balme B, Wild R, Neuville A, Deschamps L, Auberger E, Paumier V, Bonte H, Moulonguet I, Plantier F, Cales V, Pinsolle V, Roblet D, Dupuy F, Dallot A, Seris A, Jouary T, Houben R, Schrama D, Hesbacher S, Macagno N, Battistella M, Cribier B, Vergier B, de la Fouchardière A, Jullie ML. J Pathol. 2022;257:96-108.
Detection of wildtype Merkel cell polyomavirus genomic sequence and VP1 transcription in a subset of Merkel cell carcinoma. Kervarrec T, Appenzeller S, Tallet A, Jullie ML, Sohier P, Guillonneau F, Rütten A, Berthon P, Le Corre Y, Hainaut-Wierzbicka E, Blom A, Beneton N, Bens G, Nardin C, Aubin F, Dinulescu M, Visée S, Herfs M, Touzé A, Guyétant S, Samimi M, Houben R, Schrama D. Histopathology. 2024;84(2):356-368.
- Mis à jour le : 21/10/2024