[Recherche] – La SFEIM en congrès à Tours

Le congrès de printemps de la La société française des erreurs innées du métabolisme (SFEIM) a eu lieu les 27 et 28 juin en présentiel à la faculté de médecine réunissant une large communauté de cliniciens pédiatres et médecins adultes, biologistes, diététiciens, psychologues,…. spécialistes des Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM). De nombreuses communications -orales et affichées- et activités scientifiques ont eu lieu, avec notamment des ateliers interactifs, ainsi que des exposés sur des thèmes spécifiques fondamentaux, cliniques ou encore translationnels. Une session sur la problématique de la prise en charge de maladies métaboliques lors de la grossesse a été très appréciée, de même que les actualités sur la phénylcétonurie. Des communications orales courtes et les présentations de certains mémoires de DIU de MHM ont permis de mettre en avant les travaux de jeunes cliniciens, biologistes et diététiciens notamment. La présentation des actualités thérapeutiques a permis de diffuser à la communauté scientifique, les nouveaux développements de thérapeutiques innovantes qui ont fait l’objet de riches discussions. Par ailleurs, les interventions attendues sur le conseil génétique et le retour d”expérience du séquençage du génome dans le cadre de ces MHM ont permis d’aborder des problématiques de la filière maladie rare et ont soulevé des questions sur l’organisation de ces explorations. En parallèle se déroulaient les journées des diététiciennes, centrales dans la prise en charge des MHM, ainsi que celle des psychologues, avec en innovation la création d’un réseau national des psychologues et neuropsychologues impliquées dans la prise en charge des MHM, avec toujours pour but d’améliorer la prise en charge de ces patients complexes. Le congrès s’est terminé par la présentation des données épidémiologiques des MHM en France, soulignant l’importance de la cohorte prise en charge à l’âge adulte pour ces maladies d’origine génétique. La remise des prix , mettant notamment en avant un projet de Tours mené par Charlotte Bazireau (diététicienne) a précédé la clôture du congrès très aprécié pour son organisation, la qualité des communications scientifiques et des débats associés.